你的尼安德特人DNA讓你感到沮喪嗎?

“大腦非常複雜,因此有理由期望從不同的進化路徑引入變化可能會產生負面影響,”Corinne Simonti說。

由於2010科學家已經知道歐亞血統的人從1到4的任何地方遺傳了來自尼安德特人的DNA。

這一發現產生了許多關於這些遺傳變異可能對現代人的身體特徵或行為產生影響的假設,從皮膚顏色到高度過敏到脂肪代謝 - 並產生了許多色彩繽紛的頭條,包括“尼安德特人應該為我們的過敏“和”歐洲人從尼安德特人身上變胖了嗎?“

現在,科學家們已經進行了第一項研究,直接比較了歐洲血統的一大批成年人的基因組中的尼安德特人DNA與他們的臨床記錄。

發表在雜誌 科學,該發現不僅證實這個古老基因的傳承,對現代人類生物學,但他們也打開了一些驚喜微妙而顯著的影響。


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“我們的主要發現是尼安德特人DNA確實影響了現代人的臨床特徵,”范德比爾特大學生物科學助理教授約翰卡普拉說。 “我們發現了尼安德特人DNA與各種特徵之間的聯繫,包括免疫學,皮膚病學,神經學,精神病學和生殖系統疾病。”

一些協會,研究人員發現,證實了先前的假設。 一個例子是,穴居脫氧核糖核酸影響細胞稱為角質該幫助防止環境損害的皮膚如紫外線和病原體的提案。

發現尼安德特DNA中的新的分析變體的影響皮膚生物學在現代人類,特別是在顯影陽光引起的皮膚損傷稱為角化病,這是由異常角化細胞引起的風險。

他們還發現,穴居DNA的特定位顯著增加了尼古丁成癮的風險。 許多變體影響抑鬱症的風險:一些積極和消極一些。 事實上,一個令人驚訝的數字尼安德特人DNA的只言片語都與精神和神經系統影響有關,研究表明。

“大腦是極其複雜的,所以這是合理的期望,從不同的進化道路引入變化可能產生消極後果,”博士生科琳Simonti,該論文的第一作者說。

28,000患者

協會的模式發現的研究人員認為今天的人口保留,因為他們遷移到新的非洲以外的環境中與不同病原體和陽光暴露水平可能已經40,000年前提供現代人類與適應性優勢尼安德特人的DNA。 然而,許多這些特性可能不再是在現代環境中是有利的。

其中一個例子是增加血液凝固的尼安德特人變體。 通過更快地密封傷口並防止病原體進入體內,它可以幫助我們的祖先應對新環境中遇到的新病原體。 在現代環境中,這種變體已經變得有害,因為高凝血會增加中風,肺栓塞和妊娠並發症的風險。

(來源:德博拉Brewington /范德比爾特大學)(來源:德博拉Brewington /范德比爾特大學)為了發現這些關聯,研究人員使用了一個包含28,000患者的數據庫,其生物樣本已與其電子健康記錄的匿名版本相關聯。 這些數據來自eMERGE-由國家人類基因組研究所資助的電子醫療記錄和基因組網絡,該網絡將范德比爾特大學醫學中心的BioVU數據庫和全國其他八家醫院的數字化記錄聯繫起來。

這個數據使研究人員能夠確定每個個體曾經被用於一組特定的醫療條件,例如心臟疾病,關節炎,或抑鬱症治療。 接著,他們分析了每個個體的基因組中,以確定穴居DNA的唯一的一組,每個人攜帶。 通過比較兩組數據,它們可以測試穴居的DNA的每個位是否單獨地和用於從醫療記錄獲得的性狀聚合的影響的風險。

“范德比爾特的BioVU和來自全國各地醫院的類似數據庫網絡的建立是為了能夠發現疾病的遺傳基礎,”Capra說。 “我們意識到我們可以用它們來回答有關人類進化的重要問題。”

這項工作為研究近期人類進化中事件影響的問題提供了一種新方法。 目前的研究僅限於將尼安德特人DNA變異與醫院賬單代碼中包含的物理特徵(表型)相關聯,但醫療記錄中包含許多其他信息,如實驗室測試,醫生筆記和醫學圖像, Capra正在以類似的方式進行分析。

范德堡和凱斯西儲大學,西北大學,華盛頓大學,西奈山醫學院學院其他研究人員,馬什菲爾德診所,梅奧診所,國家人類基因組研究所,以及蓋辛格健康系統是該研究的合著者。 衛生部和國家研究所國家人類基因組研究所的贈款的工作。

資源: 范德堡大學(Vanderbilt University)


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