如果我們對疾病知之甚多,那麼治癒的地方在哪裡?

我們對導致疾病的基因知之甚多,那麼為什麼我們不接近像星際迷航一樣的醫學可以揮動醫學的時代 手持設備 聲稱已經對有問題的病原體的基因進行了測序,然後快速進行治療? 我們如何才能了解疾病的原因和進展,但卻無法預防死亡和喪失工作能力? 這些問題的答案可能在於科學學科 基因組學 以及其在個性化醫療中的應用挑戰。

諸如“基因組學”和“大數據”之類的科學流行語聽起來很宏大,但它們僅僅涉及生物體DNA藍圖的研究,即從最小的病毒到復雜的人類物種的生命存在的基因集合。 該代碼可以表示為四個字母的字符串,這些字母的各種組合控制著生物體的建立和維護。

26字母的英文字母允許作者編織複雜的故事或歷史學家來記錄整個人類歷史。 相比之下,基因組學只處理四個字母。 當然,解碼用基因寫的信息應該很容易為疾病提供新的治療方法嗎? 不是這樣。 隱藏在DNA中的信息很複雜,難以解釋。

主要問題是需要解釋的信息剪切量。 人類DNA中有大約30億個字母,第一個人類基因組測序 13年來完成 - 雖然技術的進步現在允許患者的基因只被映射到一個 幾個小時.

我們現在可以收集將DNA序列與疾病相關聯的信息的速度非常驚人,每天都會產生大量有關疾病原因的新信息。 細菌和病毒具有更小的基因組,但我們不應該忘記它們的基因測序的價值,因為大量的病原體診斷知識和藥物發現的目標識別隱藏在其中。


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數據轉化為毒品......這並不容易

但研究人員可獲得的數據量正迅速成為一個問題。 在接下來的幾年裡,存儲所有基因組數據所需的計算資源將令人難以置信(幾乎是40 exabytes) - 遠遠超過YouTube的要求(每年一到兩個艾字節)和Twitter(0.02每年exabytes)。 發現那些對於在這一大量信息中有效治愈至關重要的信息,看起來越來越不可能。 如果要充分利用數據,則需要開發高級數據處理軟件。

然後是共享數據的問題。 在學術界和工業界,保密被認為是常態。 即使在基因組學領域,信息共享也很普遍,但是在作者確保在頂級期刊上發表文章之前,數據通常不會發布,因為他們未來的職業前景和就業依賴於此。 機構和資助組織需要確保為研究人員及時公開分享其數據提供更多信貸。 否則,那些尋求新療法的人可能會隱藏重要的信息。

一旦被咬了

藥物發現需要產生干擾靶標功能的分子,通常通過基因組分析將其作為特定疾病的重要因素。 如果這是錯誤的,那麼多年的開發工作和數億英鎊將被浪費掉。 製藥業早期將基因組學納入其產品開發的嘗試被證明是 慘重。 所選擇的許多目標顯示對疾病的治療幾乎沒有影響。 這種經歷以及被發現的新目標的數量眾多,這使得行業風險厭惡。

從藥物開發中獲得利潤的商業壓力也很明顯。 為什麼要承擔開發治療兒童神經母細胞瘤等疾病的風險和費用,每年診斷出的100英國患者少於XNUMX,或者只需要一個短療程的藥物? 從商業角度來看,開髮用於常見慢性疾病的藥物要好得多,數百萬患者經常依賴於他們的日常使用。

陰謀論 也存在 至於為什麼公司未能提出一次性治療慢性病的方法。 是否有可能他們更願意讓患者服用藥物多年? 這似乎是不合邏輯的,因為對阿爾茨海默氏症或帕金森氏症等疾病進行一次性治療的商業價值令人眼花繚亂。

信息就是力量,但是在觀察商業敏感性的同時,利用這些豐富的知識來產生新療法的能力正在迅速成為大海撈針的搜索。 科學家已經意識到,以轉化研究的名義收集數據遠比採取行動並產生許多人需要的新療法要容易得多。

關於作者

David Pye,索爾福德大學Kidscan兒童癌症研究慈善機構的科學主任。 他的研究興趣包括癌症治療,藥物設計和發現,ECM生物學,多醣結構研究,糖組學技術開發和癌症治療血管生成控制。

這篇文章最初發表於 談話。 閱讀 原創文章.

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