科學家已將單個基因的突變與患有罕見腫瘤綜合徵的人聯繫起來，這些患者通常在兒童時期被診斷出來。

神經纖維瘤病1型（NF1）患者的研究結果可能會更好地了解更廣泛人群中自閉症的遺傳根源

對於發表在 JAMA精神病學研究人員在美國，比利時，英國和澳大利亞的六個臨床中心對531患者進行了研究，結果發現導致該疾病的NF1基因突變也導致了近半數患者的自閉症行為。

“NF1是由單一基因NF1的突變引起的，”第一作者，聖路易斯華盛頓大學神經病學講師Stephanie M. Morris說。

“我們的研究表明，這一單一基因也與這些患者的自閉症譜系障礙有關。 這可能使人們有可能從基因的下游尋找導致更廣泛人群自閉症的共同途徑。“

NF1，由NF1突變引起的疾病，通常出現在童年時期。 症狀的嚴重程度可能不同，但包括咖啡色斑點，皮膚上有扁平的褐色斑點。 其他症狀包括眼眶上的微小結節，神經腫瘤，骨折畸形，如彎曲的脊柱或弓形小腿，以及視神經膠質瘤，視神經腫瘤。 患有NF1的孩子也可能有學習障礙。

“在我使用NF25照顧孩子的1多年中，我們最近才開始意識到這些孩子也經常出現自閉症症狀，”神經病學教授兼導演David H. Gutmann說。華盛頓大學NF中心。

“過去，我們並不真正了解NF1與自閉症之間的聯繫，但現在我們對這個問題有了新的見解，這將使我們能夠為患有NF1和自閉症的兒童設計更好的治療方法。”

研究結果還可以幫助研究自閉症遺傳學的科學家了解單個基因的突變如何導致自閉症的症狀，例如社交和語言技能問題以及重複行為。

關於100,000在美國的人有NF1。 它在男女和所有種族群體中同樣普遍。 與此同時，自閉症影響了美國所有兒童的1百分比至2百分比，男孩比女孩多四到五倍。

該研究的另一位資深研究人員，精神病學和兒科學教授，約翰·康斯坦丁諾（John N. Constantino）說：“我們發現的獨特之處在於，很可能是NF1基因的突變導致了NF1兒童的大多數自閉症症狀。” William Greenleaf Eliot兒童和青少年精神病學部門。

“在這裡，我們有一種單基因疾病影響了相當多的人，並且在很多受影響的人中引起自閉症。 這項工作可以為我們提供一個研究單一基因的機會，並弄清楚它是如何導致自閉症綜合症的。“

大多數自閉症譜系障礙受多種基因的影響，但是分離這一基因有助於學習其他無關基因如何在同一途徑中相互作用，從而導致無NF1的人患有孤獨症。

了解這些不同的基因如何聚集在一起導致症狀最終可以導致更好的治療。

莫里斯說：“我們已經能夠篩查我們中心的兒童，識別自閉症譜系障礙，注意力缺陷障礙和執行認知功能的問題。” “當我們發現孩子的這些缺陷時，我們可以告訴他們的父母，告知他們的學校，並讓這些孩子獲得所需的資源和支持 - 特別是學術和社會支持 - 以改善他們的生活質量。”

部分資金來自美國國立衛生研究院的Eunice Kennedy Shriver國立兒童健康與人類發展研究所。

資源： 聖路易斯華盛頓大學

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