自閉症2 24

一個自閉症的偉大和不朽的奧秘是什麼原因導致大腦發展如此不同。 許多人患有孤獨症的行為差異是如此明顯,這似乎直觀的原因,也將是顯而易見的。

但對過去70年的研究表明情況並非如此。 關於自閉症的各種原因,包括電視,電源線,疫苗和受孕期間的性別位置,已經出現了各種各樣奇怪而古怪的想法。 沒有任何信任,但卻助長了可能引起自閉症的神秘面紗。

在1950s和1960s,有一個 廣泛持有的信念 自閉症是由父母對孩子的冷漠引起的。 “冰箱母親”一詞通常指向這些孩子的母親。

利奧Kanner的男人誰 首先描述了這些行為 表徵自閉症,探索“真正缺乏母性的溫暖”作為一個自閉症可能的解釋。 這種不準確的信念離開了羞恥和內疚的遺產在自閉症社區至少有以下二十年。

一些傑出的科學家 最終熄滅了神話。 他們中的兩個本身就是自閉症兒童的父母,他們強調了理論上的一個主要缺陷:適合“冰箱”刻板印象的父母也有沒有自閉症的孩子。


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從那時起,研究一直關注可能導致自閉症行為的生物因素。 這已經非常清楚地發現自閉症沒有一個原因。

多種遺傳因素可能是大多數自閉症病例的最終原因。 這些可能會單獨起作用,或與環境因素結合起來,導致孩子的大腦發育不同並導致自閉症行為。

基因

為了研究自然(遺傳學)和培育(環境)對特定人類品質的影響,科學家研究雙胞胎。

要了解這些研究是如何工作的,首先要了解有兩種類型的雙胞胎。 同卵雙胞胎分享他們所有的DNA,假設他們在同一個家庭中長大,他們也會分享他們所有的環境。 異卵雙胞胎也分享他們所有的環境,但只有大約一半的DNA,就像非雙胞胎兄弟一樣。

雙胞胎研究首先定義一個明確的人口,比如一個城市的大都市區,並在該區域找到盡可能多的雙胞胎,其中一對或兩個雙胞胎都有自己感興趣的特徵 - 在這種情況下,自閉症。

然後科學家們研究這種特性的“一致性” - 也就是說,如果一個雙胞胎患有自閉症,那麼另一個雙胞胎也會患有自閉症。 如果同卵雙胞胎的一致性高於異卵雙胞胎,那麼我們可以說差異是由於同卵雙胞胎共有的遺傳物質數量增加,自閉症受遺傳因素的影響。

自閉症的第一個雙胞胎研究 在1977橫跨英國,那裡的雙胞胎中的至少一個有自閉症進行了11相同的十異卵雙胞胎。 對一致性的同卵雙胞胎是36%,而對異卵雙胞​​胎0%。

雖然該研究的規模很小,但它提供了第一個證據表明自閉症可能是遺傳起源的。 自從這項開創性研究以來,已有十幾項 進一步雙胞胎的研究 已經證實這種原始的觀察。

目前最好的估計是,有對同卵雙胞胎和異卵雙胞胎50,80%的一致性一個5,20%的一致性。 這表明很強的遺傳性的條件。 5-20% - - 對異卵雙胞​​胎的數字也代表一對夫婦誰已經有有自閉症的第二個孩子(簡稱“復發危險”)自閉症的孩子的機會。

一旦科學家確定疾病的原因受基因影響,下一個任務就是確定可能涉及的確切基因。 然而,經過幾十年的深入研究,科學家們找不到任何一個基因突變,所有被診斷患有自閉症的人都會共享。

正是這些 發現 (或缺乏研究結果)導致科學家們不再將自閉症視為一種原因。 他們開始將其視為許多不同的條件,這些條件都具有相對相似的行為症狀。

這種新的自閉症觀點在發現自閉症的亞型方面證明是非常有成效的。 例如,a 條件數 有非常明確的基因或染色體異常,可導致自閉症的行為。

這些包括具有染色體異常的病症,例如唐氏綜合症。 雖然沒有染色體狀況本身佔自閉症個體的1%以上,但當它們合併時,它們佔所有被診斷患有自閉症的個體的約10-15%。

可能導致其餘自閉症病例的確切遺傳異常尚不完全清楚。 有兩個原因。

第一個是,涉及的基因區有可能是非常複雜的。 科學家們需要開發新的技術,以檢查它們。

第二,遺傳突變很可能是非常罕見和復雜的。 形成我們染色體的DNA鏈包含超過3十億個構建模塊。 為了識別可能與許多鹼基對中的孤獨症發展相關的小片DNA,科學家需要研究大量自閉症患者。

到目前為止,還沒有研究能夠檢查成千上萬的人,以準確識別可能導致自閉症的所有小突變。

然而,這將導致大量的人基因技術在天文數字的速度提高,以及全球科學合作正在研究,在孤獨症的病因的了解主要進展有可能在不久的將來。

一個可能的前景是孤獨症的很多情況下會涉及到什麼叫“常見的遺傳變異“。 這是指也在許多人本身不具有自閉症和誰發現不足以導致自閉症的基因差異。 然而,當在同一人找到多個遺傳風險因素,它們結合起來對大腦如何發展產生重大影響。

A 比例很小 自閉症病例也可能由所謂的病例引起 從頭 (“新”)的突變。 大多數情況下,創造一個嬰兒的卵子和精子含有的遺傳物質存在於母親和父親分別。 然而,在極少數情況下,卵子和精子可能含有未在父母任何一方發現的遺傳物質。 現在有很好的證據表明,一些患有自閉症的人可能繼承 從頭 一些對大腦發育產生影響的基因突變。

環境原因

承認 已經成長 在過去十年中,我們的環境的各方面也可有助於自閉症。 然而,儘管大量研究,沒有一種環境因素尚未被發現是自閉症的一個明確的原因。

用於檢查自閉症的環境風險因素的最廣泛使用的研究技術是流行病學,其檢查疾病在不同人群中發生的頻率和原因。

產前生活中的幾個環境因素與自閉症有關。 細菌 or 病毒 感染在母親在懷孕期間已經發現稍微增加在後代孤獨症的風險。 這可以通過胎盤的有害傳染性生物體從母體至胎兒的通道是由於,或因為母親的免疫應答可以是有害的胎兒的大腦發育。

母親可能與後代自閉症有關的其他因素包括:a 葉酸缺乏 在懷孕的時候,存在 妊娠糖尿病 和使用 某些抗抑鬱藥 在懷孕期間,但沒有任何確鑿的證據證明這些聯繫。

作為一個年長的父母,尤其是父親年齡偏大,也被認為有增加有自閉症孩子的風險。 隨著男性年齡的增長,精子數量包含 從頭 基因突變增加。

一些 從頭 基因突變對所產生的嬰兒幾乎沒有影響,但是一些突變會導致大腦發育不同。

幾項研究 已發現的父親是誰在50在受孕時有傳遞從頭突變,也有自閉症兒童的風險更大的機會較大。

一個明顯但非常重要的觀察結果是,並非所有接觸這些因素的人都被診斷出患有自閉症。 對此的一種可能解釋是稱為基因 - 環境相互作用的現象,即當兩個不同的人的遺傳構成導致他們對環境因素作出不同反應時。

大腦發育

在相當長的一段時間裡,科學家們正在尋找可能導致自閉症行為的一個明顯的大腦差異。 然而,這一希望尚未實現,很少有研究確定被診斷患有自閉症的不同個體所共有的大腦特徵。

這可能進一步表明自閉症有許多不同的原因,但它也可能反映了研究大腦的困難。

目前,科學家們使用各種聰明的技術來了解大腦的結構和功能,如磁場,X射線和放射性化學物質。 儘管這些方法非常巧妙,但它們無法全面衡量大腦如何運作的巨大復雜性。

這也是不可能的孤獨症單獨影響只是一個大腦區域。 患有自閉症個體的複雜的行為,包括認知,語言和感覺的困難,使其難以查明可能受影響的只是一個大腦區域。 然而,一些好的苗頭已經顯示不同的大腦通路可能如何導致自閉症的行為。

越來越多的證據 在大腦發育的差異可能在某些人患有自閉症產前開始。 幾項研究 產前超聲檢測結果發現,後來被診斷患有自閉症的胎兒的大腦生長模式存在差異。 後來被診斷患有自閉症的新生兒通常也被報導在出生時頭部大(“巨頭畸形”)。

另一項研究方法是剖析患有過早死亡的自閉症患者的大腦,即所謂的死後研究。 一個 最近的一項研究 在微觀層面上檢查了11自閉症個體的大腦,發現了胎兒生命期間形成的腦細胞結構和組織的變化,表明在受孕後很快就開始出現大腦發育的差異。

自閉症中另一個研究得很好的領域是生命最初幾年的頭圍增長。 這項研究可以追溯到1943和Leo Kanner 最初的研究 該發現11自閉症兒童,他檢查過大的頭五位。

幾個研究 整個1990s和2000s搜索孤獨症兒童相對小群體的醫療記錄。 這些發現的關鍵時期是前兩年的生活,後來診斷為自閉症兒童的少數曾在他們頭上的增長率顯著增加。

在頭兩年的生活,嬰兒的頭的大小為全腦大小的合理的指標,並連續多年的“大腦過度生長”非常早期的開發過程中被看作是自閉症的診斷後的一個危險因素。

然而,最近,這種觀點已經存在 挑戰 通過發布該領域有史以來規模最大的研究,發現嬰兒頭圍增長與自閉症之間沒有聯繫。

研究 使用腦成像機有 審查 是否患有自閉症個體腦中的部分可以在大小,形狀或功能的不同。

然而,唯一一致的發現是到底有多少矛盾存在。 不是有自閉症的每一個人都有的大小或不同的大腦區域增長模式的差異。 對於那些誰做個人,目前還不清楚有這可能與他們的自閉症行為。

腦成像研究大量審查與自閉症個人的大腦內的連接。 連接是多2大腦區域有多好,以及如何相互通信的量度。 在孤獨症的研究中,科學家短程連接(相鄰腦區之間)和長程連接(腦區進一步分開之間)之間進行區分。

突出理論 從大腦成像研究中得出的結論是,一些患有自閉症的人可能在遠程連接中具有連接不足,但在短距離連接中具有過度連接。

如果發現是準確的,大腦中的這些差異或許可以解釋為什麼一些人患有自閉症有需要的多個腦區(如認知和社交能力)信息的集成複雜的任務困難,但沒有困難,甚至增強的能力,因為這需要在腦區少集成(如感覺處理)的任務。

其他生物因素

有初步的 證據 一些 但不是所有 患有自閉症的人暴露在子宮內較高水平的睾酮。 過度血液中高睾酮濃度可能是有害的,並導致細胞死亡,特別是腦,這是為了在激素水平的變化高度敏感的範圍內。

一種想法是,由高睾酮水平引起的細胞死亡模式可能以導致兒童期自閉症行為的方式改變大腦發育。 這個理論還有待證明。 同樣,可以肯定的是,並非所有自閉症患者都在子宮內暴露於過量的睾丸激素。

胃腸道(“腸”)的問題和自閉症之間的聯繫是,已收到極大關注的另一個科學領域。 現在公知的是間 30%和50% 孤獨症經驗顯著腸胃問題,如腹瀉,便秘和腸易激人。

長期以來一直是一個謎,但現在有極好的證據表明,腸道中微生物的複雜群落在人類發育中起著重要作用,對健康的免疫和內分泌系統以及大腦至關重要。

一些科學家相信 這些“好”細菌的自然平衡的破壞可能是自閉症的潛在原因。 例如,抗生素通常與西方社會的嬰兒一起使用,並且已知殺死“好細菌”以及處方它們的“壞”細菌。

人類進化所依賴的微生物群落的差異可能會擾亂大腦發育並導致自閉症。 目前,這種自閉症潛在原因的證據並不強烈,但未來幾年將在這方面進行大量研究。

在基因和大腦方面,自閉症沒有任何一個原因。 在少數病例中,存在導致自閉症的非常明顯的遺傳異常。 在其他情況下,遺傳差異更複雜,尚未發現。

儘管目前任何環境原因沒有證據,有可能對環境的潛移默化可能會影響到個人的不同取決於他們的基因組成,從而導致孤獨症在一些兒童。 這些關係也尚未被發現。

關於作者

Andrew Whitehouse,西澳大利亞大學Telethon Kids Institute的Winthrop教授。 他是Telethon Kids Institute發育障礙研究的負責人

最初出現在The Conversation上

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