遺傳變異是生活中不可避免的特徵。 因此 - 除非你是一個完全相同的雙胞胎 - 你在遺傳上是獨一無二的。 你有一個獨特的遺傳變異組合，幾乎所有遺傳變異都與你的父母共享，雖然改組成新的組合。 除了少數例外，您的所有特徵，如頭髮顏色，身高，耳垢質量和疾病易感性，都會受到遺傳因素的影響。
因此，越來越多的人希望更多地了解他們的基因遺傳，這可以通過尋找他們是否是嚴重遺傳疾病的攜帶者或可能患者的願望來推動。 其他人對遺傳測試可能告訴他們的祖先感興趣。 有些人只是好奇。
直接面向消費者 基因測試公司 - 根據您從家中寄來的唾液樣本提供基因測試 - 近年來響應這種需求而激增。 大牌包括23andMe，AncestryDNA和Orig3n。
但這些測試實際上可以告訴您哪些疾病風險呢？ 從對基因構成的分析中得出的血統預測有多可靠？
從人口到個人
在解釋某人的結果時，理解疾病風險和遺傳祖先的關鍵問題在於，我們對兩者的了解主要基於對大量人群的研究。 參加測試的人需要具體的個人預測 - 但從人口水平的遺傳風險測量結果到個人預測結果的推斷結果並不簡單。
例如，我們對特定人類特徵的遺傳基礎的理解來自於特徵與特定遺傳變異之間的統計關聯。 對於罕見的遺傳性疾病，如亨廷頓病，該疾病與導致它的遺傳變異之間的聯繫非常強烈，因此疾病風險 可以預測 有信心。 然而，對於更常見的疾病或高度和BMI等特徵，有數百種遺傳變異對這些變異的貢獻相對較小。 在這些情況下對個人風險的預測變得非常困難。
當您發現最全面的直接面向消費者的基因測試尋找700,000遺傳變異時，製作個人疾病風險預測的難度變得更加明顯。 這聽起來很多，但實際上只是其中的一小部分 遺傳多樣性 存在於每個人身上。 如果不了解完整的遺傳變異，對大多數疾病的風險預測將是不准確的。 這意味著，在個體層面，我們對大多數人類特徵的遺傳基礎的理解是不完整，複雜和混亂的。
最終，大多數人將從這種基因測試中學到的東西將具有有限的醫療保健價值; 你把你花在遺傳測試上的錢花在健身房會員或者一對訓練師身上要好得多 成熟 對健康和幸福的影響。
認識祖先
我們的個體遺傳多樣性顯然受到我們祖先的影響，一些基因檢測公司將提供將您與過去或特定地點的名人聯繫起來。 然而，在這裡我們再次遇到了從基於人口的信息推斷個人敘述的問題，因為我們對人類祖先的了解來自於研究人口的遺傳歷史，而不是個體。
而且，由於您的基因組 - 您的基因的完整集合 - 是您祖先DNA的拼湊而成，每個細分市場將具有不同的祖先模式。 這就是為什麼科學家們基於遺傳測試就你的祖先做出了聲明“遺傳占星術“。 簡而言之，關於你的祖先的遺傳測試可能看起來是個人的和精確的，但對於成千上萬，可能是數百萬的其他人來說可能是真實的。
例如，如果我們假設歐洲血統，那麼我就不需要向您的信用卡收費或要求用面頰拭子告訴您 “最後的羅馬”，查士丁尼一世，是你的祖先。 最近的研究 我們認為，如果他們離開後代，每個生活在歐洲的1,000年前的人都是今天每個歐洲人的祖先。
這與之前的情況一致 全球數學建模方法這使得幾千年前活著的每個人（2,000-5,000BC，取決於模型的參數），假設他們離開了後代，是一個令人吃驚的預測，是今天每個活著的人的祖先。 大家。 因此，如果不做基因測試，我可以告訴你，無論你是誰，你都是建立美索不達米亞人的後裔，以及生活在長江兩岸的稻農。 他們也是我的祖先。
是值得吐痰嗎？
最終，基因家庭測試可以成為一種與您的基因組互動的有趣方式。 但是，如果您想要更好地了解您的個人疾病風險，這些工具包不能替代專業醫療保健服務。 他們不太可能告訴你關於你與歷史上著名人物或地點的祖先關係的任何深刻信息。
關於作者
喬納森佩蒂特，遺傳學讀者， 阿伯丁大學
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