什麼使你成為一個男人或一個女人?它只是Y染色體的一小部分,可以促進睾丸的發育。 Kelly Searle / Unsplash

將嬰兒變成男人或女人有許多文化和社會因素。 但從生物學的角度來說,當你只是母親子宮中的一小部分細胞時,性就開始了。

我們對人類胚胎中“男性”或“女性”如何發展以及如何將其轉化為製造卵子或精子的能力有一個非常好的總體思路。

我們也開始了解有多少其他基因有助於人類性發育,行為和身份的驚人變異。

該系統的早期靈活性令人著迷。 這讓我想起了作家Hugh Lofting的標誌性作品 兩頭羚 (“push-me-pull-you”),Doctor Dolittle故事中的一個雙頭角色,他正在努力決定走哪條路。


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生殖細胞和性腺

我們體內的大部分細胞注定要死亡。 但是在胚胎中留出一些細胞可以保持成為一個整體的能力。 這些細胞 - 稱為“原始生殖細胞“最終發展成精子或卵子。

但他們有很長的路要走到那裡。 受孕後約三週,50原始生殖細胞被留在胚胎外的膜中。 它們繁殖並在胚胎中形成一個史詩般的遊行,直接穿過胚胎的腸道。 這些細胞在六週內到達胚胎性腺。

後來他們收到指示他們成為精子的信號(在一個人的整個生命中以數十億美元製造),或成為女孩天生的20,000蛋。

雞蛋和精子的獨特之處在於每個染色體的數量都是其他細胞的一半。 人們在每個身體細胞中都有兩個人類基因組拷貝,一個來自媽媽,一個來自爸爸。 生殖細胞需要將其切割回單個基因組,該基因組是兩個父母基因的混合物。 這是通過一種聰明的細胞分裂來實現的,稱為“減數分裂“其中46染色體複製一次,但細胞分裂兩次。

發生這一切的器官是性腺:男性的睾丸,女性的卵巢。

在受孕後大約五週,性腺開始作為脊柱兩側的細胞脊。 這個 ”生殖脊“在所有胚胎中都是一樣的。

但在註定要成為男孩的胚胎中,生殖脊會收到一個信號,稱為“睾丸決定因素“受孕後十週。 這個信號啟動了睾丸的發育並抑制了卵巢的發育。

如果它沒有得到睾丸信號,生殖脊等待幾週,並成為卵巢。

然後來自睾丸或卵巢的因子以某種方式推動生殖細胞,發育成精子或卵子。

性腺不只是製造精子或卵子。 他們還抽出影響胚胎整個發育的激素。 胚胎睾丸製造睾丸激素,指導男性發育,塑造陰莖和陰囊。 雌激素具有相反的作用 - 支持女性生殖器的發育,並為未來的乳房做準備。

啟動睾丸的信號是什麼,在哪裡?

我們知道導致睾丸發育的信號來自性染色體。

將人類基因組切割成23長DNA分子,我們在顯微鏡下將其視為染色體。 所有嬰兒都有22對普通染色體(一組來自媽媽的22,一組來自爸爸)。

但男孩和女孩在23rd染色體上有所不同:女孩有兩個拷貝的中型染色體叫做X.男孩有一個X和一個叫做Y的小染色體。這些名字與它們的形狀無關但反映出來他們之間的不同之處(未知的“X”)。

在睾丸的減數分裂中,X和Y染色體被分離成不同的精子 - 50%的精子將攜帶X,50%a Y.所有卵都有一條X染色體。

因此,在受精時,一半的胚胎從XX開始,一半用XY性染色體開始。

我們知道Y帶有睾丸信號,因為 人山人海 只有一個X是女性,有兩條X染色體和一條Y的人是男性。

所以信號必須來自Y染色體上的基因。 在1990中,信號被精確定位在附近 Y染色體的頂部。 Y的這一部分存在於男性中,並且在僅具有Y染色體的一部分的女性中不存在。

A 基因叫SRY 在Y的這一點點確定了。它是 被證明是 “睾丸決定因素”通過分析一些看起來正常的Y,但突變SRY的女孩,以及通過分析 將SRY插入XX小鼠胚胎中 發達的男性。

SRY如何運作以及可能出現什麼問題?

什麼使你成為一個男人或一個女人?減數分裂是細胞分裂的過程,在卵子和精子中產生23染色體。 來自www.shutterstock.com

一旦確定了SRY基因,我們都認為SRY和其他基因的激活之間僅僅是一步或兩步產生睾丸。

但事實證明,有一個複雜的反應網絡控制著 至少30基因。 一些促進睾丸發育。 有些促進卵巢發育。 一些拮抗睾丸形成,另一些拮抗卵巢。 這是一個真正的推我拉你的情況。

還有基因(一個例子是 DMRT1)使性腺保持清晰的發育途徑。 如果敲除這些基因,睾丸中的細胞開始表現得像卵巢細胞,或者卵巢中的細胞開始像睾丸一樣起作用。

但它並不止於此。 值得注意的是,這一基因SRY,通過其網絡和荷爾蒙影響,影響了它的活動 超過6,500基因 (我們的總20,000)在男性和女性中有所不同。

因此,雄性和雌性在它們所擁有的基因以及它們的活躍程度方面確實在遺傳上非常不同。

參與性腺分化反應複雜網絡的任何一個30基因的突變都可導致性別逆轉(XY雌性或XX雄性),或 不完全性腺分化。 例如,一些雌性具有Y染色體和完整的SRY基因,但缺乏接受的蛋白質 來自雄性激素的信號.

還有一些XY女性 遺漏了一點染色體4 含有該基因 DMRT1:你需要這個基因的兩個拷貝才是雄性,即使是SRY基因也是如此。

其他基因控制性別角色

製造精子需要數百種基因。 有些人撒謊 SRY附近的Y染色體,但其他人 在X上 或散佈在整個基因組中(但僅在雄性中活躍)。 製作雞蛋也是如此。

還有許多其他基因參與性別分化,使器官像陰莖和乳房。

一些基因變異涉及性伴侶的選擇。 可能有數百種所謂的“同性戀基因” 我有人建議過 真的是“愛男性”的基因,也可能有數百個“愛女性”的基因。 這些基因變異是常見的,因為在其他性別中,他們表達特別喜歡男性的女性和愛女性的男性,他們似乎更早交配並且有更多的孩子。

什麼使你成為一個男人或一個女人?男性生殖器的存在通常表明孩子有Y染色體。 來自www.shutterstock.com

我認為影響性別認同的基因也是如此。 促進強烈男性身份的基因變異可能並不總是伴隨著Y染色體,並且促進女性身份的基因可能與男性決定性Y不協調。變性身份可能是常見的,因為像“同性戀基因”一樣基因變異將在其他性別中被強烈選擇 - 具有強烈女性身份的女性和具有強烈男性身份的男性可能會更熱情地交配並擁有更多的後代。

特別重要的是,對於物種生存如此基本和關鍵的性行為應該由如此復雜和可變的基因網絡控制。

我們必須感謝進化為我們提供這樣的複雜性,並學會慶祝大自然確保的奇妙變化。

關於作者

珍妮格雷夫斯,遺傳學傑出教授, 拉籌伯大學

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