知道或不知道來自醫學研究的數據的權利

: By 艾米麗·威靈厄姆（Emily Willingham）

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知情權或不知情權，來自醫學研究的數據
知情權並不總是黑白分明。照片來源： Tawny van Breda

一個熟悉的場景：作為檢查膽固醇的一部分，您的臨床醫生還會訂購標準的血液樣本 - 紅細胞計數，然後分解顯示五種白細胞的比例。不太熟悉：你的膽固醇很好（恭喜），但白細胞計數是關閉的，其值可能意味著相當溫和，如病毒感染，或指向嚴重的，可能致命的問題，如癌症。

您是否希望您的臨床醫生告訴您這種異常發現？

如果您說'是'，那麼您表示您有權知道結果。如果你說'不'，那麼你表達了相反的意思：正確 任何監管機構都不批准 知道。

在大多數情況下，臨床醫生會告訴患者這種異常發現並進行討論。但是，如果這一發現出現在為醫學研究捐贈而不是用於醫學檢測的樣本中呢？

這正是冰島發生的事情。在1990s中，研究人員開始收集該國遺傳不同人群的捐贈樣本。收集和分析這些樣本的公司的主管 - 來自該國一半的居民 - 說他們的1,600表明存在致命癌症的風險。但政府正在讓神經病學家KáriStefánsson和他的公司deCODE Genetics告訴捐贈者。為什麼？國家的隱私法和不知道的權利的概念正在阻礙。

回到收集開始時，deCODE沒有得到那些捐贈樣本與他們分享這些信息的明確同意。事實上，該公司成立於1996，其中一個與癌症相關的基因變體BRCA2是發現僅在前一年。很難預見遺傳樣本如何如此顯露20年代。

冰島提供例子知情權與否之間的緊張關係，以及做好事甚至拯救生命的願望。作為美國國立衛生研究院（NIH）的生物倫理學家Benjamin Berkman 筆記在為這些調查結果告知人們的辯護中，這裡的斷層在於“自治與善行”。他寫道，我們非常重視授權和尊重個人的選擇，特別是在醫學領域，但臨床醫生和研究人員在談話時保持沉默的想法可以大大幫助患者或研究參與者。

冰島的情況並不十分普遍，因為他們開始在1996中收集樣本，然後才知道這些知識的含義 - 甚至是知識的含義 - 變得相關。但這並不意味著這些問題現在在全球都不重要。許多國家和其他實體建立起來的巨大生物銀行組織和數據，問題將變得更加複雜。

英國生物銀行提供了一個手機殼在這一點上。當參與者提交要挖掘遺傳信息的樣本時，他們同意不接受有關結果的個人反饋，並正式放棄他們的知情權。但最近，英國生物銀行開始增加成像研究的數據。在這裡，如果放射科醫生在掃描中看到可疑的東西，必須告知參與者; 那些同意放棄不知道的權利的人。

其中一些人可能會將20世紀的偏執狂與遺傳學相提並論，反對我們21世紀對遺傳分析作為臨床工具的欣賞。事實上，挑出遺傳學本身就會引發老派對我們細胞中隱藏的雙螺旋突變的恐懼。現實情況是，對於知道和不知道這些競爭權利的“正確”做法 - 以及告訴您所知道的事情 - 取決於誰在指導討論。對於例子，臨床醫生訂購測試並發現偶然但令人擔憂的事情已經處於患者 - 醫生關係中，並且至少有默契通知。但是，一個為大數據生物庫收集DNA樣本的研究人員沒有形成這樣的關係，也沒有做出這樣的承諾; 在那裡，義務更加模糊。

A這使我們了解解決方案的樣子：計劃好的東西，而不是追溯應用的東西。對於個人而言，重要的是自治。對於研究人員來說，這是知識的負擔和幫助的願望。對於臨床醫生來說，它沒有任何傷害。對政策制定者而言，它是關於在哪裡劃線：知道或不知道究竟是什麼的權利？

可以為其中一些組正式化框架。如果提供樣本的人選擇了不知道的權利，改變主意的大門應保持開放，以防有一天他們覺得更容易知道。此外，提交樣本進行研究的人可能會受益於為在診所接受基因檢測的人提供的相同過程。遺傳諮詢很有意義建議在進行此類測試之前，研究參與者的這種準備工作也可以澄清他們的決定。

在研究方面參與這些數據的研究人員應該得到類似的準備並關注他們的權利。在參與此類研究之前，他們應該能夠明確同意隱瞞可能影響捐贈者健康的發現。研究調查人員也應該無法將捐助者和結果聯繫起來，消除了意外通知的可能性，並減輕了知識的負擔。

那些從未接受過測試但是從未接受過測試的人呢遺傳親屬那些有風險或疾病的人？這些問題對於考慮深入研究家族基因庫細節的父母尤為重要。畢竟，你的基因不是你的基因。你是從父母那裡得到的，你的親生孩子會從你這裡得到你的一些。 “個人遺傳學”這個短語意味著個人的風險，但實際上，揭示 - 和反響 - 可以跨越幾代人。在哪裡劃線以進行通知或測試他們？通常，家庭病史越多越好。但這些決定播出每個家庭都有所不同，取決於個人道德和文化。

最後，所有這些決定的基礎是數百個棘手的問題。並非所有與疾病相關的變體都意味著攜帶它們的人會發展這種疾病。有些人會增加疾病的風險。但其他人，如BRCA2基因，可能意味著一個 69％終身風險，還有其他人，比如序列重複亨廷頓病的背後，基本上是一種保證病情發展的保證。

也許冰島的情況不容易解決，但他們的經驗提供了一個教訓。提前計劃，這是美國國立衛生研究院試圖用“我們所有人”做的事情，它是美國的一項大型基因抽樣計劃。提供知情權或不知情權，並允許改變主意。了解知道患者不知道的提供者的疼痛，並且無法揭示它。重要的是授予那些具有這種知識負擔的人在他們介入之前同意不披露的機會。