可能導致失明的機制

眼睛掃描

使用冷凍電子斷層掃描,研究人員發現了導致失明的眼內突變的分子機制。

該研究在分子水平上揭示了眼睛高度專業化的桿狀外段 (ROS) 膜結構的關鍵結構決定因素,這對視覺有幫助。

該研究提供了對某些基因突變病理的潛在機制的理解。 在編碼 ROS 膜中關鍵結構蛋白的基因中發現的這些突變已被證明會導致失明。


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“我們的研究結果表明,這些基因突變可能會阻礙或完全阻止視盤形態發生,這反過來會破壞 ROS 的結構完整性,損害視網膜的活力,並最終導致失明,”Krzysztof Palczewski 說,加州大學歐文分校醫學院和該研究的通訊作者 e生活.

視網膜的可行性

“這項研究讓我們深入了解了 視網膜 會受到影響結構蛋白(包括 ABCA4 外周蛋白)的疾病的影響,如色素性視網膜炎和 Stargardt 病。 有了這些數據,我們現在可以瞄準旨在治療或潛在治愈失明的新治療方法。”

五年多前就描述了 ROS 的高度有序的超微結構,但直到現在,對它在分子水平上的組織仍知之甚少。 利用冷凍電子斷層掃描 (cryo-ET) 和一種新的樣品製備方法,研究人員能夠獲得 ROS 的分子分辨率圖像。

Palczewski 解釋說:“Cryo-ET 使我們能夠對邊緣圓盤結構進行成像,並定量評估圓盤之間的連接器,揭示 ROS 中的分子景觀,包括 ROS 圓盤膜之間的連接器。”

“有了這些信息,我們就能夠解決關於緊密磁盤堆疊和磁盤邊緣高膜曲率的開放性問題,這是 ROS 的特殊和基本結構特徵。”

正在進行的研究,包括涉及人類的研究,對於測試這些新發現是必要的。 然而,初步跡象表明,新的治療方法很可能涉及 基因編輯 技術,而不是基因增強或藥物干預。

加州大學歐文分校和馬克斯普朗克生物化學研究所的其他研究人員為這項工作做出了貢獻。

對這項研究的支持來自 CIFAR 生命分子結構計劃、美國國立衛生研究院和預防失明組織的研究。

資源: 加州大學歐文分校

關於作者

Anne Warde-加州大學爾灣分校

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