導致大多數出生缺陷的原因

導致大多數出生缺陷的原因
關於3%的嬰兒出生時有出生缺陷,當他們在子宮內如何發育有問題時。 來自www.shutterstock.com

從受精到出生的那一刻,嬰兒的發育是一個非常複雜的旅程。 大多數時候,結果是一個完美的新寶寶。 但是,在 約佔3%的嬰兒 錯誤發生,出生缺陷發生。 這是當嬰兒在子宮中發育時出現解剖學差異的時候。

出生缺陷(也稱為先天性異常)是其主要原因 嬰兒住院和死亡 在生命的第一年。 這些不僅在醫療保健系統中管理成本高昂,而且還可能對兒童及其家庭的生活產生巨大影響。

一些出生缺陷相對溫和,可以通過簡單的手術進行修復,孩子將繼續過上完全正常的生活。 這些包括兩個腳趾之間的額外小指或織帶。

其他類型,包括嚴重的 心臟缺陷 和麵部畸形,如 唇裂和腭裂,管理起來更複雜。 這些可能涉及從童年到青春期的治療。

一些出生缺陷是如此嚴重,嬰兒不能住在子宮外。 這些類型通常涉及基本結構的主要畸形,例如 無腦畸形 大腦無法形成的地方。

當單一原因影響身體中的多個系統時,出生缺陷被描述為綜合徵。 一個例子是 唐氏綜合徵。 這是澳大利亞最常見的先天缺陷之一,並導致智力殘疾和其他身體和學習方面的挑戰。

患有綜合症的兒童的前景,如綜合症本身,變化很大。 綜合徵出生缺陷不一定比孤立的出生缺陷更嚴重。 但是,多個系統或結構的參與可能需要持續管理,以確保為兒童及其家人帶來最佳結果。

是什麼導致出生缺陷?

出生缺陷有兩個主要原因,環境和遺傳。

環境原因(稱為致畸物)包括可以傷害未出生嬰兒的藥物。 其中最引人注目的是 沙利度胺在1950晚期和1960早期,女性患有晨吐症。 它導致數千名出生時患有不可逆的先天性缺陷的嬰兒,從肢體畸形(phocomelia)到面部畸形。

最近發現的出生缺陷的環境原因是 寨卡病毒, 這導致 小頭畸形 (出生時頭部小於正常的嬰兒)。

更多的日常因素包括酒精和吸煙,這些因素與酒精有關 風險增加 異常。 來自美國的估計表明 0.1-1%的孩子 可能會受到子宮內酒精的影響。 和懷孕期間吸煙有關 條件範圍,包括心臟缺陷和麵部裂縫。

環境因素也可能涉及可能在子宮內發生的身體限制 雙胞胎懷孕.

出生缺陷的遺傳原因同樣多種多樣。 這些包括類似的條件下的染色體異常 唐氏綜合徵 (染色體21的額外拷貝)和特定基因的錯誤,如 FGFR3基因,這會導致一種侏儒症。

但大多數原因仍然是個謎

最近的美國 研究 通過查看270,000和2005之間超過2009分娩的醫療記錄,檢查出生缺陷的頻率和原因。 研究人員發現了出生缺陷的5,504病例,或約佔總分娩數的2%。

但他們發現原因只有五分之一的出生缺陷。 其餘的(79.8%)仍然是一個謎。

在已知原因中,94.4%是遺傳性的,4.1%由環境暴露(致畸原)引起,1.4%與雙胎妊娠相關。

該研究還證實了這一點 澳洲調查結果 個別出生缺陷似乎影響男性比例高於女性; 我們還是不知道為什麼。

從此處?

這項研究突出了希望的原因。 由致畸因暴露引起的出生缺陷的4.1%主要是由不受控制引起的 糖尿病 在懷孕前的女性。 雖然這方面的機制尚不清楚,但可以通過增加對有意懷孕的婦女的教育來減少這一數字,以確保在懷孕前和懷孕期間控製糖尿病。

如何應對出生缺陷2 3 19在懷孕前控製女性的糖尿病會降低患有出生缺陷的孩子的機會。 來自www.shutterstock.com

然而,發現近乎80%出生缺陷的原因仍然未知的發現正面臨並突出了未來任務的規模。

例如,在澳大利亞,我們沒有清楚地了解全國出生缺陷的類型和頻率。 這是因為我們有基於狀態的系統來收集不同的信息。

出生缺陷也是多種多樣的,影響身體的許多不同結構。 每個特定的出生缺陷都是由不同的原因引起的,其中大多數是遺傳因素。 確定負責因素需要獨立檢查每個出生缺陷,以便將具有特定病症的個體分組並一起研究。 這需要時間,研究和資金。

對出生缺陷的遺傳學研究和信息收集的更大支持將使我們能夠理解這些條件的起源。 只有這樣,我們才能開始乾預和預防的任務,以減輕這些條件對衛生保健系統和家庭的負擔。

關於作者

發育生物學家Peter Farlie, 默多克兒童研究所

本文重新發表 談話 根據知識共享許可。 閱讀 原創文章.

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