新研究發現自閉症譜系障礙的共同鏈接

新研究發現自閉症譜系障礙的共同鏈接

有一個 大量的研究 試圖找到自閉症的遺傳和環境因素。 自閉症研究中的一個重要問題是自閉症是一種單一的疾病還是許多不同的疾病,它們恰好以同樣的方式出現。 雖然最近的基因研究已經表明數百種不同的基因有助於自閉症,但是 新發現 已經發現大多數自閉症患者之間也存在共性。

自閉症 其特徵是社會交往和社交互動技能的某種模式以及與其他人不同的重複和限制行為。 症狀可以從輕微到嚴重。

我們知道 對雙胞胎的研究和家庭觀察,自閉症有很大的遺傳成分。

然而,儘管我們已知有數百種自閉症相關基因,但大多數人對某人是否患有自閉症的影響非常小。 也沒有可以診斷自閉症的基因測試。

最近,研究人員開始了 研究 對自閉症的環境貢獻:自然養育硬幣的另一面。 他們關注的是早在子宮內的事件。

超越DNA序列,我們知道遺傳因素和環境因素,如飲食,壓力和污染都可以改變開關基因的開關。

我們稱這些開關為“表觀遺傳學,“當我們研究它們時,我們正在測量改變這些開關的分子。

表觀遺傳學和自閉症

在自閉症中,我們可以研究這些表觀遺傳開關(打開和關閉)的模式,並將模式與沒有自閉症的人的模式進行比較。 通過這種方式,我們可以更好地了解自閉症的原因,並且可能有一天能夠更早地診斷自閉症或確定可以避免的環境因素。


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最終,我們希望改善自閉症患者的生活質量,並為其家人提供及時的幫助。

在2015我的同事和我 審查 最近的研究尋找了自閉症特有的表觀遺傳開關。 雖然該領域還處於起步階段,但仍有少數開關被認為與自閉症密切相關。 然而,這些知識還沒有準備好在診所使用。

這一研究領域剛剛得到了一批研究人員的大力支持 新加坡,美國和英國。 在他們去世後,研究人員深入研究了自閉症患者的大腦。

找到一個與自閉症有關的分子

研究人員研究了一種稱為“乙酰化”的特定表觀遺傳開關。 乙酰化開關導致基因活性增加。

研究人員研究了自閉症患者大腦不同部位的乙酰化模式,並將模式與未患自閉症的人的大腦進行了比較。

與非孤獨症大腦相比,他們發現自閉症大腦中有數百種基因具有不同的“轉換模式”。 基因列表進行了有趣的閱讀,包括對大腦中電子信息傳遞很重要的基因,以及參與癲癇的基因(影響一些自閉症患者),行為,腸道功能和免疫力。 這些遺傳途徑中的每一種先前都與自閉症有關。

整個頻譜的共性

最有趣的是,調查人員確定了大多數(但不是全部)自閉症大腦共享的特定“開關模式”。 他們得出結論,他們發現了自閉症的“表觀遺傳特徵”。

簡而言之,這項研究告訴我們,即使自閉症可能有許多不同的根本原因,包括遺傳和非遺傳因素,在表觀遺傳學水平上,這些原因會聚合,對大腦產生類似的影響。 自閉症既是一種疾病,也是許多疾病。

這是什麼意思呢?

自閉症大腦有很多共同點,對於受自閉症影響的家庭和該領域的研究人員來說,這是一個積極的消息。 這意味著儘管有很多自閉症的原因,但有可能開發針對單一常見表觀遺傳途徑的單一診斷測試和療法。

研究人員還將能夠檢查飲食,污染和疾病等環境因素,並確定這些早期生活因素對自閉症表觀遺傳特徵的影響。

像這樣的研究可以幫助研究人員更好地了解自閉症,從長遠來看,可以改善患有這種疾病的人的生活質量。

不過,我們想提醒一下。 這是同類研究中的第一項研究,需要對來自不同地點的更多個體進行重複研究,以確定哪些研究結果可見。

我們也不能忘記許多自閉症患者不想被“治愈”。 他們通常只想要被我們其他人理解和尊重。

談話

關於作者

杰弗里克雷格,首席研究員, 默多克兒童研究所

這篇文章最初發表於 談話。 閱讀 原創文章.

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