你真的想知道你的基因組中潛藏著什麼嗎?

你想知道你以後患上老年癡呆症的風險是否更高? 您是否想知道您可能在全身麻醉下死亡,或者可能突然死於心力衰竭? 你想知道你患癌症的機率是否高於正常水平? 你可以通過查看你的基因組來學習這些東西。 但是你想要面對答案嗎?

您的基因組是您身體細胞中的完整遺傳信息。 它就像一本食譜書,提供了你是誰的指示,食譜是你的基因。 每個基因都為構成您身體的蛋白質分子提供了一套說明。 就像你的蛋糕食譜可能與你的鄰居不同,這些遺傳食譜可能因人而異。 但是,如果配方中存在嚴重錯誤 - 例如,如果遺漏了烘焙粉末 - 這會對最終產品產生破壞性影響。 因此,如果基因中存在有害變體,這會影響產生的蛋白質,從而導致遺傳性疾病。

當醫生懷疑您患有遺傳性疾病時,他們現在可以從頭到尾閱讀您的基因組。 經過近13多年的國際合作,人類基因組的第一個完整序列就是 在2003上亮相。 從那時起,基因組測序的成本已從1億英鎊下降 低於1,000 允許基因組測序進入常規臨床護理,並改變我們診斷和治療疾病的方式。

NHS英格蘭目前正在排序 100,000基因組,美國也有 計劃對1m基因組進行測序。 一 2015研究 據預測,全球有多達20億人可以在未來十年內對其基因組進行測序 - 與互聯網的覆蓋範圍相當。 有這麼多基因組進行測序,並增加了獲取遺傳信息的機會 在醫療保健系統之外,你可能是下一個。

我可以從基因組中學到什麼?

遺傳變異有助於塑造我們自己,並可以告訴我們很多關於我們自己。 其範圍從相當無害的特徵 - 例如眼睛顏色 - 到潛在的嚴重條件。 這些包括沒有治療的發現,例如與a相關的遺傳變化 阿爾茨海默氏症的風險增加,以及醫學上可行的發現,如 遺傳易患乳腺癌 有篩查和治療的地方。 百分之一到二的人 進行基因組測序的人可能會發生遺傳變化,這些變化指向這些嚴重但醫學上可行的條件。


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有時,在針對一種疾病的基因檢測中,我們可以找到指向其他嚴重疾病的變體。 例如,患有心髒病的患者的基因組測序可以標記與癌症相關的另外的遺傳變體。 然而,我們對這些遺傳變異的理解大部分來自患有相關疾病的患者,因此我們可以安全地假設遺傳變異是錯誤的。 但隨著越來越多的數據,我們了解到更多的人患有導致疾病的變異,而不是我們期望患上這種疾病 - 這意味著僅僅攜帶變異並不一定意味著疾病會隨之而來。 因此,對於患有心髒病的患者,解釋指向任何其他疾病(例如癌症)的變體是具有挑戰性的。

還有其他問題需要考慮。 如果你被告知你患乳腺癌的風險增加了90%,或者你的心臟問題可能突然死亡,你會有什麼感覺? 新聞中的年輕運動員? 即使我們理解這些變體的能力更強,知道這些信息的好處是否會超過它可能造成的潛在焦慮?

遺傳變異不是全貌 - 環境也起著重要作用。 存儲,安全,隱私和歧視也存在問題。 使這一切進一步複雜化的是遺傳信息的共同性質。 我們與父母,孩子和兄弟姐妹分享了一半的基因組,四分之一與我們的祖父母,阿姨,叔叔,侄女和侄子分享。 與典型的醫學測試不同,遺傳結果不僅影響我們,而且影響我們的家庭成員。

你的基因組,你的選擇

在未來幾年,隨著這些大型基因組測序項目的完成,我們對這些變種的理解將得到改善,政策將趕上該技術。 與此同時,基因組測序程序 - 包括我們自己的程序 - 正在向參與者提供這些結果,生成告知我們對這些變體的理解所需的數據。 但是,這些結果是可選的:您可以選擇是否需要它們。 因此,在您提供唾液樣本以閱讀自己的遺傳食譜之前,了解哪些結果值得了解非常重要。談話

關於作者

Michael Mackley,博士候選人, 牛津大學

這篇文章最初發表於 談話。 閱讀 原創文章.

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