這一基因錯誤與早發性癡呆症有關

這一基因錯誤與早發性癡呆症有關
照片顯示MAPT基因突變的神經元(紅色) - 一個產生蛋白質tau的基因。 患有這種突變的人會發展為額顳葉癡呆。 (圖片來源:Sidhartha Mahali)

科學家們已經發現單一基因中的一個突變導致了額顳葉癡呆的遺傳形式,這使得大腦中的神經元難以相互通信,從而導致神經變性。

與更常見的阿爾茨海默病不同,額顳葉癡呆傾向於折磨年輕人。 患有這種疾病的人通常會因早期的60而開始遭受記憶喪失,但它可能會影響一些像40一樣年輕的人。 對於該病症沒有有效的治療方法,這是所有早發性癡呆病例估計的20百分比。

這項新研究結果歸結於MAPT基因,該基因產生一種名為tau的蛋白質,也與阿爾茨海默病的認知衰退有關。 確定突變的下游影響有助於確定額顳葉癡呆,阿爾茨海默病和其他與tau相關的疾病(包括帕金森病)的新治療目標。

聖路易斯華盛頓大學精神病學助理教授Celeste M. Karch說:“我們已經證明,我們可以捕捉到培養在人類大腦中的人類細胞的變化......伴有額顳葉癡呆症”。該論文的高級作者,出現在 平移精神病學.

“重要的是,我們使用的方法使我們能夠將可能受到FDA批准的化合物影響的細胞和患者大腦中發生改變的基因和途徑歸零。 我們希望評估這些化合物中的任何一種是否可以通過改善這些已被破壞的途徑的功能來預防額顳癡呆患者的記憶喪失,甚至恢復記憶。”

通訊故障

在這項研究中,研究人員收集了患有額顳葉癡呆的患者的皮膚樣本,這些患者俱有MAPT基因的特異性突變。

研究人員隨後將患者的皮膚細胞轉化為誘導性多能幹細胞,這種干細胞具有生長和發育成體內任何細胞類型的能力。 研究人員用這些幹細胞治療這些幹細胞,這些化合物誘導它們生長並發育成神經元,這些神經元也具有MAPT突變。 然後,使用稱為CRISPR的基因編輯技術,研究人員消除了一些神經元中的突變而不是其他神經元,並觀察了發生的情況。


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“我們發現與細胞通訊相關的基因和通路存在差異,這表明突變會改變神經元的通訊能力,”共同資深作者,精神病學副教授Carlos Cruchaga說。

“MAPT的最初突變是引發疾病的關鍵變化,它是治療的潛在目標,但MAPT基因下游還有其他基因也是可用於治療疾病的良好靶標。”

傷害預防

在具有突變的神經元中,研究人員發現了61基因的改變,包括在腦神經元上產生GABA受體的基因。 GABA受體是大腦中的主要抑制性受體,它們是腦細胞之間幾種類型通訊的關鍵。

研究人員發現,當他們在動物模型中進行實驗並分析患有額顳葉癡呆的患者的腦組織時,製造GABA受體的基因會發生類似的破壞。 他們還研究了超過2,000患有額顳葉癡呆的全基因組關聯研究的結果,而不是沒有這種疾病的4,000患者。 該分析還指出GABA相關基因是潛在的靶標。

“使用我們的干細胞衍生神經元,我們有機會在人體組織中,在我們研究的死後組織中觀察到的神經變性之前靶向一些GABA基因,”Harari說。 “因此,至少在細胞培養中,我們可以了解潛在的療法是否可以預防繼發性額顳葉癡呆引起的損害。”

通過研究罕見的遺傳性腦疾病,研究人員相信他們將學習如何治療這些疾病的更常見形式。

“額顳葉癡呆和阿爾茨海默病的遺傳形式是由罕見的突變引起的,”Cruchaga說。 “但他們與這些疾病的典型病例有很多共同之處。 如果我們了解這些由遺傳突變引起的病例,我們也應該更好地了解這些疾病的常見形式。“

國立衛生研究院的國立衰老研究所和占主導地位的阿爾茨海默氏症網絡資助了這項研究。 Tau財團,阿爾茨海默氏症協會,德國神經退行性疾​​病中心,勞爾·卡雷亞神經科學研究所,日本醫學研究與開發局,AMED以及通過韓國保健產業發展研究所提供的韓國保健技術研發項目提供了額外的資金。

資源: 聖路易斯華盛頓大學

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