圖片由 格德阿爾特曼
世代相傳，哥倫比亞的一個家庭成員患上了早起的阿爾茨海默氏病。 研究人員說，一個女人如何抵抗它可能導致未來的治療。
“這個大家庭中的人們 阿爾茨海默氏症 就像45-50時代的發條一樣。”加州大學聖塔芭芭拉分校神經科學教授，神經科學研究所聯合主任Kenneth S. Kosik說。
這種疾病的侵略性，遺傳形式世代相傳，導致該家庭的男性和女性的認知和身體迅速下降。
一直在研究這個家族的研究人員，從他們的大腦一直到他們的基因，甚至可以追溯到西班牙征服者時代這種疾病的特定基因突變。
在他們的研究期間，研究人員目睹了該病的可預見性，因為該家族成員進入了中年。 有時它發生得較早，有時會更晚，但是每條路徑始終通向相同的目的地。
但是，一名婦女無視了這一可能性。 現在，在她的70晚期，她有了突變基因-以及作為阿爾茨海默氏病特徵的澱粉樣蛋白斑塊-卻沒有表現出與阿爾茨海默氏症相關的認知障礙跡象。
“當你找到一個逃脫者時，這非常有趣。” 自然醫學。 他說，這名婦女以及其他人被認為是這個家庭神經退行性疾病的正常發展趨勢中的異常者，可能暗示了一種新的治療方法，甚至預防了這種疾病。
'這是驚人的'
此版本的阿爾茨海默氏症的罪魁禍首是 早老素1基因，稱為E280A，在患有該疾病的這個家庭的每個成員中都能找到其副本。 它與那些粘性澱粉樣斑塊的高產量有關。
Kosik說：“已知這種突變會在45歲時引起該疾病的發作，而且在您進入50時確實很明顯。” 在研究人員進行這項研究時，這名婦女在她的60晚期，對該突變呈陽性，但幾乎沒有症狀。
“真了不起，” Kosik說。 在分析過程中，他們發現該婦女的另一個基因也有另一個突變，該基因負責在中樞神經系統中製造脂蛋白，即載脂蛋白E或 亞太經合組織.
該基因的一個變種，稱為基督城變種，極為罕見，但它在患者體內的存在暗示了一種保護機制。 研究人員求助於Kosik實驗室廣泛的基因組集合，以尋找具有相同變異體的其他家族成員。
“他們特別要求我們研究那些離群的人-他們在很晚的時候就接受了，”科西克說。 他們發現了其他一些擁有該變體的人。 然而，重要的是，儘管其他人攜帶了克賴斯特徹奇（Christchurch）突變，但他們都攜帶了一份，是從一位父母那裡繼承來的。
一位患者的抵抗
“這項發現的關鍵在於，該患者對於該變異體是同質的； 它來自母親和父親。” Kosik說。 研究人員的實驗室研究表明，APOE基因變異體可能通過與糖（稱為肝素硫酸蛋白多醣或HSPG）結合併阻止tau蛋白在神經元中的攝取和包被而最終導致纏結，從而延遲了阿爾茨海默氏症的發作。該病的病理標誌。
Tau是阿爾茨海默氏病和其他疾病患者大腦中的常見結構蛋白 神經退行性疾病 變得粘稠且不可溶。
研究人員需要做更多的工作來調查這名單身患者對影響其6,000大家庭的疾病的抵抗力，但是這一有希望的發展可能會為全世界估計有44百萬阿爾茨海默氏病患者提供一種方法和療法。數量繼續上升。
共同主要作者約瑟夫·F·阿博萊達·韋拉斯克斯說：“這一發現表明，即使在澱粉樣蛋白病理水平高的情況下，人工調節APOE與HSPG的結合也可能具有治療阿爾茨海默氏病的潛在益處。”
對於Kosik而言，他和Arboleda-Vasquez（以前是Kosik的哈佛大學研究生）繼續探索可能導致阿爾茨海默氏病抵抗力的其他遺傳一次性因素和異常值。
關於作者
合著者約瑟夫·F·阿爾博萊達·韋拉斯克斯。. 該研究的合著者科西克（Kosik） 自然醫學. 其他合著者來自安蒂奧基亞大學，位於鳳凰城的Banner老年癡呆症研究所，馬薩諸塞州總醫院和馬薩諸塞州的眼與耳。
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