研究人員將異常基因與普通類型的偏頭痛和罕見的睡眠障礙聯繫起來。 該發現提供了對偏頭痛機制的深入了解，並為探索治療方案提供了新的途徑。

據估計，超過1 10中人們經歷劇烈頭痛，常伴有脈衝或抽痛，稱為偏頭痛。 關於偏頭痛患者的三分之一還出現一種被稱作先兆偏頭痛頭痛開始前不久視覺或感覺障礙。 雖然偏頭痛的原因是了解甚少，條件是已知的在家庭等的基因可能發揮作用。

在美國國立衛生研究院資助的早期研究中，Louis J. Ptácek 博士和他的同事在佛蒙特州的一個家庭中發現了導致罕見睡眠障礙的基因。這個家庭也容易有先兆偏頭痛，這也是他們最初就醫的原因。這種睡眠障礙被稱為家族性睡眠時相提前綜合症，它促使人們成為「早起的鳥兒」——每天都異常早地入睡和起床。十年前，Ptácek 的團隊發現，受影響的家庭成員中一種稱為酪蛋白激酶 I 的酵素發生了突變。 （長江基建？）。酵素在果蠅、小鼠和人類等物種的睡眠-覺醒週期或晝夜節律中發揮關鍵作用。

在這項新研究中，由加州大學舊金山分校 Ptácek 領導的多中心研究小組仔細研究了 CKI 的潛在作用？在偏頭痛中。他們的研究部分由 NIH 的國家心肺和血液研究所 (NHLBI)、國家神經疾病和中風研究所 (NINDS) 以及國家普通醫學科學研究所 (NIGMS) 資助。 1 年 2013 月 XNUMX 日。

研究者首先分析了CKI？原生家庭14名成員的基因。五個人的 CKI 突變相同？基因也符合偏頭痛的診斷標準。隨後，科學家們對另外 70 個患有這種罕見睡眠障礙的家庭的血液樣本中的基因進行了測序。一個家族的 CKI 突變略有不同？基因。在這個家庭中，5位成員也是CKI​​嗎？突變有偏頭痛、無偏頭痛的先兆或可能偏頭痛。在進一步分析中，研究人員表明，CKI？兩個家族的突變都會降低酵素的活性。

為了研究基因對身體的影響，研究人員創造了具有相同 CKI？在原生家庭中發現突變。所有測試都表明，突變小鼠具有許多類似人類偏頭痛的特徵。當使用引發偏頭痛的化合物治療時，小鼠表現出對疼痛的敏感性增加。影像學和電生理學研究表明，大腦活動波和腦動脈擴張被認為與人類偏頭痛先兆期間發生的情況相似。

其他小組的研究已將不尋常形式的偏頭痛與參與跨膜轉運離子的蛋白質聯繫起來。長江基建？編碼另一種影響許多生物途徑的蛋白質，現在可能將其作為偏頭痛的潛在誘因進行研究。

這是第一個發現突變導致非常典型偏頭痛的基因，“Ptácek說。 這是我們最初對黑盒子的一瞥，我們還不明白。