罕見的遺傳變化與自閉症和其他精神疾病有關

罕見的遺傳變化與自閉症和其他精神疾病有關
andriano.cz/Shutterstock

在構成我們身體的大多數万億細胞中,23染色體對存儲了使​​我們的身體成長和正常運作所需的重要DNA鏈。 但如果我們細胞內的遺傳物質含量過多或過少,那麼這可能會干擾正常發育。 它還可能導致唐氏綜合徵,22q11.2刪除綜合徵等綜合徵 - 唐氏症後第二常見的綜合症 - 和16p11.2刪除或複制綜合症。

名稱16p11.2解釋了缺失或額外遺傳部分(也稱為拷貝數變異體或CNV)位於具有這些缺失或重複的人的DNA中的位置。 那些16p11.2缺失的人在其兩個16染色體中的一個上缺少一小部分遺傳物質,而16p11.2重複的人則有這個部分的額外副本。

可以把它想像成DNA就像一個書櫃,書就是染色體。 刪除是指書中的段落丟失,重複是重複的時間。 p11.2指定了確切的位置 - “p”表示它位於本書櫃中16th書(染色體16)的前半部分,“11”中哪一章和“2”哪一段有一些文本缺失或額外。

通常與16p11.2刪除或複制相關的問題包括發育遲緩,粗略和精細運動問題以及低肌張力(稱為肌張力減退)。 還報導了癲癇和語言和語言發展的困難。

大多數接受16p11.2測試的人都會受到醫療專業人士的關注 發育遲緩或自閉症行為。 事實上,16p11.2刪除和重複是其中之一 最強的遺傳風險因素 對於自閉症。 16p11.2缺失和重複中自閉症的患病率是 更高 (15到26%)比一般人群 (~1.7%).

16p11.2重複,但不是刪除,是 也與...有關 另一種心理健康狀況的風險:精神分裂症。 但是,如果16p11.2刪除和重複與其他心理健康狀況的風險相關,則尚不清楚。

精神疾病

我們最近公佈了調查結果 迄今為止最大的研究 它檢查了16p11.2刪除或複制的兒童一系列精神疾病的種類和頻率。 在英國和美國家庭的幫助下,我們研究了217兒童,他們的兄弟姐妹的刪除和77沒有被刪除,以及114兒童的重複和兄弟姐妹的32沒有重複。


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在16p11.2中,染色體16上的部分DNA缺失或重複。 (罕見的遺傳變化與自閉症和其他精神疾病有關)在16p11.2中,染色體16上的部分DNA缺失或重複。 Anusorn Nakdee / Shutterstock

這項工作,是英國之間的國際合作 加的夫ECHO想像ID 研究,16p11.2歐洲聯盟和 西蒙斯VIP聯盟 在美國,建立在先前對16p11.2的研究基礎之上。 我們的新發現表明,刪除和重複的心理健康後果是廣泛的,包括一系列心理健康問題的高頻率,包括注意力缺陷多動障礙(ADHD)。

我們的研究表明,與沒有CNV的兄弟姐妹相比,刪除或複制的兒童至少患有一種精神疾病的可能性更高。 特別是,有缺失或重複的兒童患ADHD的風險更高。 此外,我們發現刪除或複制的兒童患有自閉症的頻率相似,複製了之前的研究結果。

我們的研究結果還強調,認識到16p11.2缺失和重複可能導致心理健康問題這一事實很重要,因此可以在早期開發中進行診斷和治療。 但必須指出的是,在我們的研究中,並非所有16p11.2刪除或重複的兒童都有精神問題。 需要進一步的研究來理解為什麼有些這些缺失或重複的人確實會出現心理健康問題,而有些則沒有。 這可能有助於開發心理健康問題的早期干預,以降低嚴重和精神疾病的風險。

進一步的研究

16p11.2 CNV相對較少。 它們出現在每個10,000人中的三個人中。 需要花費大量的時間和精力來建立一個有足夠數量的這些罕見疾病的人才的研究,研究人員不容易為這些項目獲得資金。

但是,獲取這些信息非常重要,以便醫療專業人員知道這些患者是如何受到影響的,以及如何最好地幫助他們。 像我們這樣的研究也可以幫助人們及其家人解釋與這些綜合徵相關的某些行為或症狀,並知道何時尋求幫助。 此外,家庭需要這些信息來賦予他們權力。 由於這些情況非常罕見,他們的醫生可能不知道16p11.2。

我們渴望更好地了解16p11.2刪除和復制的年輕人如何發展到青春期和成年期,並希望能夠再次看到參與我們研究的孩子們了解他們是如何做的。 我們的ECHO研究也對其他罕見的遺傳條件感興趣,例如染色體1,3,9,15和22上的缺失或重複。 通過比較這些不同的CNV,我們希望更好地了解學習和發展以及心理健康等方面如何以類似的方式呈現給所有群體,以及某些CNV如何具有特定的結果。

要了解有關16p11.2缺失或複制及其他遺傳條件的個體研究的更多信息,請訪問我們的 網站,或直接與我們聯繫 [電子郵件保護] 或者在+ 44(0)29 2068 8038上。談話

關於作者

Maria Niarchou,心理醫學和臨床神經科學研究助理, 加的夫大學 和Marianne van den Bree,心理醫學和臨床神經科學系教授, 加的夫大學

本文重新發表 談話 根據知識共享許可。 閱讀 原創文章.

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