NHGRI研究人員使用移液管從微量試管中去除DNA。
如果您可以進行一項測試，以揭示您和您的家人可能更容易患上的疾病，您會想要這樣做嗎？
基因檢測技術的快速發展引發了關於健康澳大利亞人是否應該接受基因檢測的爭論。
有點基因測試
首先，我們必須了解我們所討論的基因測試之間的差異。 遺傳測試有三個關鍵應用，它們經常被混淆。
第一個應用程序是診斷測試 - 有人生病，我們使用基因測試來試圖找出他們的錯誤。
第二種類型是當一個家庭成員患有遺傳性疾病並且您想知道您是否攜帶相同的突變導致他們生病時（預測性測試）。
第三種基因測試是遺傳“風險預測”。 這可以在沒有疾病的情況下用於任何人，以確定他們是否攜帶可能導致疾病的基因。
前兩種類型通常可用於少數疾病，每種測試用於單個基因的錯誤拷貝。 大多數這些 疾病非常罕見 許多人從童年開始。 對於可以進行診斷測試的疾病，這些對確認診斷很有價值。
當預防性測試可以導致直接行動以避免疾病時（例如，在存在錯誤副本的情況下移除乳房組織），值得進行測試。 BRCA1基因).
一些非常罕見的疾病的診斷和預測性基因測試已經存在數十年。 這些測試可能會對覆蓋範圍和成本產生影響 健康和人壽保險.
測試健康的案例
預測您患更多常見疾病風險的基因檢測可能很快就會在醫療保健行業中得到應用。 這些可以幫助醫生診斷疾病，並且可以像膽固醇測試作為心髒病的風險預測因子一樣促進患者的生活方式改變。
獲取個人的DNA藍圖很便宜，每人的成本不超過50。
然後將大規模疾病研究的結果應用於該藍圖，我們可以估計一個人對許多常見疾病的遺傳風險。 儘管任何一個人的遺傳風險預測因子不准確，但這些預測因子可以在群體層面提供信息。 這是遺傳風險預測變得非常有吸引力的地方。
想像一下，我們擁有所有澳大利亞人的基因藍圖。 然後，我們可以將人們分為高風險組和低風險組，以治療多種常見疾病。 疾病預防計劃，如大規模篩查 乳腺癌 和 腸癌 目前針對特定年齡組，年齡是唯一的風險指標。 使用遺傳風險預測，這些計劃可以針對那些具有高遺傳風險的人。
想像一種影響1％人口的疾病。 假設遺傳風險預測指標表明只有20％的人群具有增加的遺傳風險，我們邀請這些人進行臨床篩查。 在這種情況下，仍然絕大多數被篩查的人都不會患上這種疾病。 但是那些將患上這種疾病的人，預計大多數人會根據他們的遺傳風險預測測試被選中進行篩查。
這個例子說明瞭如何只篩選遺傳風險預測試驗後遺傳風險較高的那些人將導致更具成本效益的大規模篩查計劃，並可以防止過度診斷和過度治療。
當與其他健康數據來源相關時，遺傳風險預測變得更加有用 - 例如病史，家族病史和吸煙等生活方式因素。 預計正在進行的研究 提高準確性 常見疾病的遺傳預測因子。
在公共衛生計劃和臨床環境中應用這些預測風險的可能性是巨大的。 這意味著我們可以將我們的醫療保健系統建立在預防而不是治 而且，當有人生病時，我們可以更準確地針對他們的具體原因和症狀使用 精準醫學.
需要先解決什麼？
常見疾病的遺傳風險預測試驗的主要障礙是它不能用作診斷儀器，因為它具有低精確度。 現有的罕見遺傳疾病檢測簡單而準確，因為它們可以檢測單個基因的錯誤拷貝。 存在錯誤的副本通常是決定性的。
在常見疾病中，涉及的不是一個，而是數千個基因。 每個單一基因對疾病風險的個體貢獻很小。 此外，非遺傳因素，如生活習慣，也會導致常見疾病的風險。
預測數千種基因與非遺傳因素相結合的小個體貢獻的風險要復雜得多。 這種複雜性使得無法以高精度預測個體的疾病風險。
在過去十年中，常見疾病的遺傳風險預測因子的準確性已得到改善，並且預計會進一步改善。 但由於常見疾病的複雜性，遺傳預測因素永遠不會完全準確。
為了在醫療保健系統中順利實施遺傳風險預測，需要解決大量技術和社會挑戰。 特別是，人們擔心隱私和保險。
所有的基因檢測都應該附帶詳細的解釋，以確保人們正確理解他們面臨的風險，並能夠應對它們。 意識到患上疾病的風險增加可能會帶來壓力。 另一方面，人們可以通過過更健康的生活來減少生病的機會，積極主動地避免疾病。
澳大利亞並不是唯一一個面臨基因檢測監管挑戰的國家。 一旦在一個國家實施遺傳風險預測，其他國家可能會遵循。
關於作者
Anna Vinkhuyzen，分子生物科學研究所研究員， 昆士蘭大學 和Naomi Wray，教授， 昆士蘭大學
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