為什麼我們還沒有個性化醫學?

為什麼我們還沒有個性化醫學?

人類基因組序列初稿的完成宣佈為熱烈的掌聲 六月2000 聚集在白宮和唐寧街的記者觀眾。 領導兩個科學家團隊中的一個取得這一卓越成就的克雷格·文特爾說,獲取這些信息“有可能在我們有生之年將癌症死亡人數減少到零”。 比爾克林頓總統聲稱“現在可以想像,我們孩子的孩子會知道癌症一詞只是一個星座”。

十五年後,你不需要成為一名科學家就會意識到這並不是發生了什麼。 出了什麼問題? Venter和其他人做出的巨大承諾是更多的修辭而不是現實,還是仍然有個性化醫療的希望?

您的遺傳密碼對您來說是獨一無二的,除非您是同卵雙胞胎。 它確切地說明了為什麼身體的每個部分都是這樣的。 但是,除了控制為什麼你的頭髮是棕色而不是黑色,你的遺傳密碼的變化也決定了 風險 你有某些疾病的,以及為什麼你可能會到一些藥物,而不是別人做出回應。

在世紀之交的人類基因組序列的公佈​​預示著醫藥領域,治療會根據每個人的獨特遺傳密碼,使得濫用和破壞性的療法如化療對過去的事的新時代。

那麼,如果該技術可用於對每個人的基因組進行測序,為什麼醫生現在不會要求將DNA樣本作為常規診斷的一部分?

並非所有垃圾DNA都是垃圾

這是因為,在人類基因組初稿發表十多年後,我們仍然真的不知道大多數實際上做了什麼。

完成序列初稿的最令人驚訝的結果之一就是有 更少的基因 比任何人預料的。 事實上,基因僅構成人類基因組的2%,其餘的98%經常被視為“垃圾”DNA。

接下來的驚喜是,在對數千名患有各種遺傳疾病的患者的基因組進行測序後,科學家們發現與該疾病相關的遺傳密碼的88%變化是 發現在垃圾DNA中 - 基因組,這並不使蛋白質的98%。

所以現在我們科學家有一個重大問題。 我們可以有效和經濟地對患者的基因組進行測序,我們可以快速處理數據,並且我們可以識別與所述疾病相關的DNA的變化。 但是,在大多數情況下,我們不知道這些變化如何導致疾病的症狀。

破解守則

現在,基因組學領域的研究人員開始研究解決這一問題的工具。 眾所周知,這個垃圾DNA中存在的一件事是開關,它告訴某些基因在身體的何時何地開啟(這就是為什麼你只有一個鼻子,而不是開始在你的肘部發芽的原因)。


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眾所周知,在這些開關中發現了許多引起疾病的疾病變化,因此給定的基因不能在正確的時間打開或關閉,或者在身體的某個地方錯誤的時間打開它。不活躍。 如果所討論的基因控制細胞如何生長,那麼斷開的開關的結果可能是癌症。

然而,識別這些開關並將它們與它們影響的基因聯繫起來並非易事。 它需要對患者捐贈的稀有和珍貴組織樣本進行極其複雜的實驗,然後需要大量的計算能力來對結果進行排序,分析和解釋。

威康信託基金會剛剛獲得了 £3m 授予我工作所在的研究所 分子醫學MRC Weatherall研究院牛津大學為了處理已知具有特定遺傳疾病的患者的DNA樣本,確定DNA的變化,這是所述疾病的基礎,並嘗試將這些變化與可能導致疾病本身的基因聯繫起來。

通過這種策略,我們希望為DNA序列信息添加功能,並嘗試找出98%的垃圾DNA實際上做了什麼以及它如何促進疾病進展。

個性化醫療仍然是一個可實現的目標,但這就是為什麼Venter在十年前首次發布草案時所作出的承諾尚未實現。 是的,我們可以閱讀人類遺傳密碼,但我們距離理解它的意義還有很長的路要走。

關於作者談話

格雷厄姆葫蘆科葫蘆科蔓草格雷厄姆,博士後研究科學家在分子遺傳學,牛津大學。 她的研究興趣集中在理解非蛋白質編碼基因組,或“垃圾DNA”的地區,利用幹細胞和血紅細胞的實驗系統。

這篇文章最初發表於 談話。 閱讀 原創文章.


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