一項新的研究顯示，單次劑量的實驗性基因治療可增加血友病患者血液凝固因子缺失的產生。 該療法可能為患者提供預防危險出血事件的長期解決方案。

血友病是一種罕見的遺傳性疾病，血液無法正常凝結。 結果，患有血友病的人在受傷後往往比其他人流血更多。 他們也可能在身體內沒有任何警告的情況下流血。 這種出血可能會損害器官和組織，並可能危及生命。

主要治療稱為替代療法，涉及將缺失的凝血因子蛋白注入患者的血液中。 這些蛋白質有助於恢復正常的血液凝固。 但是，替代療法通常必須定期重複，並帶來其他風險。

為了尋找替代方案，倫敦大學學院和聖猶達兒童研究醫院的研究人員領導了一個研究潛在基因治療方法的團隊。 這項由美國國立衛生研究院國家心肺血液研究所（NHLBI）資助的研究主要針對血友病B.這種罕見的疾病形式影響了1血友病患者的5。 血友病B是由編碼人凝血因子IX的基因缺陷引起的。

科學家將正常因子IX基因打包成一種針對肝細胞的經過修飾的腺相關病毒。 肝臟是唯一可以產生凝血過程所需的因子IX形式的部位。 病毒作為遞送載體或載體 - 被設計用於將正常基因轉運到肝細胞中並開始產生因子IX。

患有嚴重血友病B的6男性接受一次靜脈輸注不同劑量的基因載體。 在研究之前，男性產生的凝血因子IX低於正常水平的1％。 他們一直在接受標準的治療方法：每月多次輸注製造的因子IX蛋白。

在基因治療後，每位患者在2％和正常水平的11％之間產生因子IX。 在短期隨訪期（6至16個月），4男性的6不再需要IX因子輸注用於常規出血。

長期以來，血友病一直是被認為最有可能與基因療法糾正的疾病之一，但以前提供這種基因的方法令人失望，“NHLBI代理主任Susan B. Shurin博士說。 該研究的結果代表了使基因療法成為血友病B的可行治療選擇的有希望的一步。如果未來的研究支持這些發現，它將為患有該疾病的人帶來生活質量的顯著改善。

• 什麼是血友病？
  http://www. nhlbi. nih.
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  http://ghr. nlm. nih.
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  http://clinicaltrials. gov/ct2/show/NCT00979238?