年齡相關性黃斑變性的遺傳學

一組國際研究人員發現人類基因組的7區域與年齡相關性黃斑變性(AMD)風險增加有關,這是導致失明的主要原因。 該小組還確認了先前研究中確定的12區域。 這些發現可能最終導致AMD的新治療和預防方法。

隨著年齡的增長,AMD逐漸摧毀了敏銳的中心視野。 該疾病影響黃斑,黃斑是負責中央視力的視網膜區域。 我們依靠黃斑來完成需要清晰視覺的任務,例如閱讀,駕駛和識別面部。 隨著AMD的發展,這些任務變得更加困難。 如果早期檢測到某些類型的AMD可治療,但不存在治愈方法。 估計2百萬美國人患有AMD。

科學家們發現,年齡,飲食和吸煙會影響患AMD的風險。 遺傳學也發揮著重要作用。 AMD經常在家庭中運行,並且在某些種族中更常見,例如亞洲人或歐洲人後裔。 全基因組關聯研究(GWAS)之前已發現與AMD風險相關的遺傳因素。 這些研究涉及掃描整個人類基因組中AMD與匹配對照組之間的遺傳差異。 GWAS越大,發現相關變化的能力就越強。

這項新研究由美國國立衛生研究院國家眼科研究所(NEI)支持的國際研究人員網絡AMD Gene Consortium進行。 它代表了迄今為止與AMD相關的遺傳變異的最全面的分析。 研究人員分析了來自17,100以上最先進和最嚴重的AMD形式的人的數據,以及超過沒有AMD的60,000人的數據。

科學家們確定了7與AMD相關的新遺傳區域或基因座。 與先前研究中發現的12一樣,這些7分散在不同染色體上的整個基因組中。 19基因座共同涉及多種生物學功能,包括免疫系統的調節,細胞結構的維持,血管的生長和通透性,脂質代謝和動脈粥樣硬化。


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需要大量的樣本來檢測對人的疾病風險影響很小但影響很小的其他遺傳變異,“NEI的Chin博士說,他匯集了該聯盟並幫助協調研究。 通過對與AMD相關的遺傳變異進行編目,科學家可以更好地針對相應的生物學途徑,研究它們如何與年齡或其他因素(如吸煙)相互作用和變化。

通過這項工作確定的19基因組區域將有助於指導科學家尋找AMD的潛在原因。 最終,這些發現可能有助於製定新的診斷和治療策略。 文章來源:NIH研究事項

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