美國國立衛生研究院的科學家們發現了一種基因突變，導致低溫引發過敏反應 - 這種情況稱為冷蕁麻疹。 除了指出可能治癒的方法，這一發現將有助於闡明免疫系統的功能。

寒冷性蕁麻疹是一種過敏性疾病，其中寒冷的溫度會帶來瘙癢，有時是痛苦的蕁麻疹，昏厥和可能危及生命的免疫反應。 早期的研究將這種疾病與稱為肥大細胞的免疫系統細胞聯繫起來。 肥大細胞釋放有毒化合物，有助於在稱為脫粒的過程中破壞入侵的微生物。 在患有冷蕁麻疹的人中，肥大細胞響應於寒冷而脫粒。 然而，導致這種失火的原因尚不清楚。

美國國立衛生研究院國家過敏和傳染病研究所（NIAID）的Joshua Milner博士和美國國立衛生研究院國家人類基因組研究所（NHGRI）的Daniel Kastner博士領導的一個研究小組著手進行調查。 該研究的支持還來自美國國立衛生研究院的國家關節炎和肌肉骨骼和皮膚病研究所（NIAMS）。 1月11，2012。

科學家們研究了來自27不同家庭的3人。 所有參與者都患有遺傳性冷蕁麻疹。 遺傳分析揭示了磷脂酶C-gamma2（PLCG2）基因的突變，這是一種參與激活免疫細胞的酶。 這些突變導致酶在不關閉的情況下發揮作用。 該團隊將條件稱為PLCG2相關抗體缺陷和免疫失調，或PLAID。

研究人員發現，PLAID患者的免疫系統反應過度或不足。 對血液樣本的分析顯示，許多參與者產生針對其自身細胞和組織（自身抗體）的抗體，使得它們更可能發展為自身免疫疾病。 超過一半有復發感染病史。 三人有共同的變異性免疫缺陷，需要經常靜脈輸注抗體以預防嚴重感染。 七個人的手指，耳朵，鼻子和皮膚的其他部位都患有肉芽腫（發炎的組織腫塊）。

實驗室測試表明，突變基因在幾種類型的免疫細胞中引起異常活動，包括負責產生抗體的B細胞。 具有突變的肥大細胞在涼爽的溫度下自發地脫粒，這可以解釋為什麼患者發展出冷誘導的蕁麻疹。

這些結果表明抑制PLCG2活性可能是治療PLAID的一種方法。 他們還提出，先前被診斷患有常見變異性免疫缺陷病或肉芽腫的人可能患有PLCG2基因突變。

我們不僅發現了引起疾病的突變，而且在過敏，免疫防禦和自我耐受的關鍵問題上發現了一種獨特而迷人的遺傳機制，“米爾納說。

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  http://www3. niaid. nih.
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  http://www. niaid. nih. gov/topics/immunesystem/Pages/default.