人類基因組序列初稿的完成宣佈為熱烈的掌聲 2000年XNUMX月 聚集在白宮和唐寧街的記者觀眾。 領導兩個科學家團隊中的一個取得這一卓越成就的克雷格·文特爾說，獲取這些信息“有可能在我們有生之年將癌症死亡人數減少到零”。 比爾克林頓總統聲稱“現在可以想像，我們孩子的孩子會知道癌症一詞只是一個星座”。

十五年後，你不需要成為一名科學家就會意識到這並不是發生了什麼。 出了什麼問題？ Venter和其他人做出的巨大承諾是更多的修辭而不是現實，還是仍然有個性化醫療的希望？

您的遺傳密碼對您來說是獨一無二的，除非您是同卵雙胞胎。 它確切地說明了為什麼身體的每個部分都是這樣的。 但是，除了控制為什麼你的頭髮是棕色而不是黑色，你的遺傳密碼的變化也決定了 風險 你有某些疾病的，以及為什麼你可能會到一些藥物，而不是別人做出回應。

在世紀之交的人類基因組序列的公佈​​預示著醫藥領域，治療會根據每個人的獨特遺傳密碼，使得濫用和破壞性的療法如化療對過去的事的新時代。

那麼，如果該技術可用於對每個人的基因組進行測序，為什麼醫生現在不會要求將DNA樣本作為常規診斷的一部分？

並非所有垃圾DNA都是垃圾

這是因為，在人類基因組初稿發表十多年後，我們仍然真的不知道大多數實際上做了什麼。

完成序列初稿的最令人驚訝的結果之一就是有 更少的基因 比任何人預料的。 事實上，基因僅構成人類基因組的2％，其餘的98％經常被視為“垃圾”DNA。

接下來的驚喜是，在對數千名患有各種遺傳疾病的患者的基因組進行測序後，科學家們發現與該疾病相關的遺傳密碼的88％變化是 發現在垃圾DNA中 - 基因組，這並不使蛋白質的98％。

所以現在我們科學家有一個重大問題。 我們可以有效和經濟地對患者的基因組進行測序，我們可以快速處理數據，並且我們可以識別與所述疾病相關的DNA的變化。 但是，在大多數情況下，我們不知道這些變化如何導致疾病的症狀。

破解守則

現在，基因組學領域的研究人員開始研究解決這一問題的工具。 眾所周知，這個垃圾DNA中存在的一件事是開關，它告訴某些基因在身體的何時何地開啟（這就是為什麼你只有一個鼻子，而不是開始在你的肘部發芽的原因）。

眾所周知，在這些開關中發現了許多引起疾病的疾病變化，因此給定的基因不能在正確的時間打開或關閉，或者在身體的某個地方錯誤的時間打開它。不活躍。 如果所討論的基因控制細胞如何生長，那麼斷開的開關的結果可能是癌症。

然而，識別這些開關並將它們與它們影響的基因聯繫起來並非易事。 它需要對患者捐贈的稀有和珍貴組織樣本進行極其複雜的實驗，然後需要大量的計算能力來對結果進行排序，分析和解釋。

威康信託基金會剛剛獲得了 £3m 授予我工作所在的研究所 分子醫學MRC Weatherall研究院 在 牛津大學為了處理已知具有特定遺傳疾病的患者的DNA樣本，確定DNA的變化，這是所述疾病的基礎，並嘗試將這些變化與可能導致疾病本身的基因聯繫起來。

通過這種策略，我們希望為DNA序列信息添加功能，並嘗試找出98％的垃圾DNA實際上做了什麼以及它如何促進疾病進展。

個性化醫療仍然是一個可實現的目標，但這就是為什麼Venter在十年前首次發布草案時所作出的承諾尚未實現。 是的，我們可以閱讀人類遺傳密碼，但我們距離理解它的意義還有很長的路要走。

關於作者

葫蘆科蔓草格雷厄姆，博士後研究科學家在分子遺傳學，牛津大學。 她的研究興趣集中在理解非蛋白質編碼基因組，或“垃圾DNA”的地區，利用幹細胞和血紅細胞的實驗系統。

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