面部在胚胎學的早期階段形成。 來自www.shutterstock.com
你的臉長嗎？ 寬？ 大鼻子？ 小耳朵？ 高額頭？
這是我們的面孔，描繪了世界如何看待我們，以及我們如何認識我們親密的朋友和家人。 如果你足夠幸運，天生具有高度對稱或非常獨特的面孔，也許你可能有一個模特或演員的職業生涯。
但是我們的面孔是如何產生的 - 當事情出錯時會發生什麼？ 我們需要回顧生命的早期階段才能找到答案。
來自受精細胞
像人類一樣，整個動物王國的大多數生物都有一個可以立即識別的面孔。 大象的軀幹，長長的頜骨和鱷魚豐富的鋒利牙齒，各種形狀和大小的鳥喙以及鴨嘴獸獨特的斑點等獨特的特徵都是鮮明和可識別的。
我們的臉在生命的最初階段出現。 令人難以置信的是，產生所有這些獨特面孔的過程 - 動物和人類 - 都非常保守（即，在進化史的過程中沒有太大變化）。 在人類和其他具有骨幹的生物（一起稱為脊椎動物）中，製造面部的基因和生物過程非常相似。
所有動物和人類都以受精細胞開始。 通過成千上萬的細胞分裂，最終構成顱骨，頜骨，皮膚，神經細胞，肌肉和血管的組織形成並聚集在一起，形成我們的面部。 這些是顱面組織。
面部是胚胎中最早可識別的特徵之一，未來的眼睛，鼻子，耳朵和組織最終會形成上下頜 人類妊娠期間7-8週.
融合雙方
到了人類發育的第六週，面部的主要融合過程已經發生 - 發育中的鼻子的兩側將相互連接，並且將成為將成為上唇的組織。 這種第一次融合（“主要上齶”的形成）確立了面部的正確解剖結構，並作為下一次主要融合事件的結構指導 - 次要或硬腭。
面部組織的形成包括未來的鼻子和上唇（紅色），鼻子的兩側（藍色）和上下頜（綠色）由4th發育週（A）產生並且已經遷移和在8th發展週（D）融合形成一個獨特的“面孔”。 對顱面形態發生的新見解, CC BY
硬腭起源於兩個獨立的“架子”，一個來自胚胎的左側，一個來自右側。 這些架子一起升高和生長，形成一個連續的結構，最終將鼻腔和鼻腔與口腔的腔體分開。 （你可以用舌頭感受到這種口感 - 這是你嘴巴的頂部。）
一旦這些融合過程完成（大約9孕週，仍然在妊娠早期），臉部的細胞仍然繼續動態移動，重塑和承擔功能角色。 這包括形成骨骼的結構框架，血管輸送氧氣和營養物質，以及控制面部肌肉的眼睛和下巴運動。
有時事情會誤入歧途
當然，考慮到所有這些細胞和組織在正確的空間中所需的難以置信的複雜性和同步性，可能非常令人驚訝的是，顱面發育中的事情不會比它們更容易出錯。
世界各地， 所有嬰兒的4-8％ 每年出生，有一個或多個器官的缺陷。 在這些孩子中， 75％顯示頭部或面部的一些異常.
任何構成顱骨，面部，血管，肌肉，頜骨和牙齒的細胞類型都可能出現問題。
但是最常見的顱面缺損之一是腭裂，其中硬腭不能正確融合，使兒童（1在700全球範圍內大致為XNUMX）鼻腔和口腔之間存在較大間隙。
雖然在第一世界醫療保健系統中訓練有素的重建外科醫生相對容易糾正，但重要的持續醫療仍然是必不可少的。
通常需要語言病理學和心理諮詢等服務。 孩子們也可能需要醫療來改善聽力，因為中耳骨骼的問題通常伴有其他顱面缺陷。
後來用於糾正肌肉缺陷的手術並不便宜 - 當然，假設首先可以為個體提供這種手術和聯合健康。 在第一世界之外，情況往往並非如此。
了解問題發生的原因
為了降低顱面缺損的嚴重程度和發生率，研究人員使用動物模型系統 - 特別是小鼠，雞，青蛙和斑馬魚胚胎 - 試圖找出造成這些缺陷的原因。
在所有顱面缺損中，25％歸因於（至少部分）環境因素，如吸煙，重酒或吸毒，有毒金屬和母體感染（如沙門氏菌或風疹） 懷孕.
關於75％的所有顱面缺陷都與遺傳因素有關。 由於控制動物顱面發育的大多數基因也在人類中發揮作用，因此使用這些動物模型有助於我們更好地了解人類腭發育以及特定基因的參與方式。
最終，這項工作可能會導致新的預防和治療策略，例如用有益的營養和維生素補充母親的飲食。
這種干預的一個例子是B族維生素葉酸，用於減少神經管缺陷，如脊柱裂。 美國1999-2000中強制性葉酸強化食物導致嚴重神經管缺陷的25-30％減少，這顯然是一種特殊的結果。 新生兒及其家人.
通過更深入地了解推動面部生長的遺傳過程，將確定可以安全地給予孕婦的其他有益因素，並為可能出生時患有顱面疾病的兒童提供更好的生活起點。
關於作者
Sebastian Dworkin，發育遺傳學實驗室組長， 拉籌伯大學
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