基因組測序的早期支持者對它在醫學上的潛力做出了誤導性的預測。 Natali_ Mis / Shutterstock.com
急診室醫師最初無法診斷出一名迷失方向的患者，他在患者身上發現了一張錢包大小的卡，可以訪問他的基因組或他的所有DNA。 醫師快速搜索基因組，診斷出問題並將患者送去治療基因療法。 那就是普利策獎的得主 記者想像 當她在2020年報導人類基因組計劃時，看起來就像是1996年。
醫學的新時代？
人類基因組計劃是一項國際科學合作，成功地繪製了人類染色體或所有人類DNA的遺傳圖譜，對其進行了測序並公開提供了信息。 該項目發生在1990年至2003年之間，引起了許多人對醫學未來的猜測。 1996年，諾貝爾獎獲得者沃爾特·吉爾伯特（Walter Gilbert） 說過，“人類基因組計劃的結果將對我們進行藥物治療和治療人類疾病的方式產生巨大的改變。” 2000年，時任美國國立衛生研究院HGP負責人的弗朗西斯·柯林斯（Francis Collins） 預測，“也許再過15或20年，您就會看到治療醫學的徹底變革。” 同年，比爾·克林頓總統 說 人類基因組計劃將“革新大多數（如果不是全部）人類疾病的診斷，預防和治療。”
克林頓（Clinton）總統的左翼是J.克雷格·文特（J. Craig Venter），右翼是弗朗西斯·柯林斯（Francis Collins），他於26年2000月XNUMX日宣布完成人類基因組的初稿。 美聯社照片/里克鮑默
現在是2020年，沒有人攜帶基因組卡。 醫生通常不會檢查您的DNA來診斷或治療您。 為什麼不？ 正如我在最近的解釋中 《神經遺傳學雜誌》上的文章，導致普通衰弱性疾病的原因很複雜，因此儘管有希望和大肆宣傳，但它們通常不適合簡單的基因治療。
因果關係很複雜
單個基因可以引起常見疾病的想法已經存在了數十年。 在1980年代末和1990年代初，包括Nature和JAMA在內的備受矚目的科學期刊宣布了單基因致病性 雙相情感障礙, 精神分裂症 和 酗酒以及其他條件和行為。 這些文章吸引了 大量關注 ，在 大眾媒體，但 不久 縮回 or 失敗 嘗試 at 複製。 這些重新評估完全破壞了最初的結論，而這些結論通常是基於 錯誤的統計檢驗。 儘管後續研究在大眾媒體上很少受到關注，但生物學家通常都知道這些進展。
實際上，確實有個別基因突變導致毀滅性疾病，例如 亨廷頓氏病。 但是，大多數常見的使人衰弱的疾病不是由單個基因的突變引起的。 這是因為患有令人衰弱的遺傳疾病的人平均不能存活足夠長的時間來養育許多健康的孩子。 換句話說，對這種突變有很強的進化壓力。 亨廷頓舞蹈病是一個持久的例外，因為它通常不會出現症狀，直到患者超過其生殖年齡。 儘管許多其他致殘條件的新突變是偶然發生的，但它們在人群中並不常見。
取而代之的是，最常見的使人衰弱的疾病是由許多基因突變的組合引起的，每個基因的影響很小。 它們彼此相互作用並與環境因素相互作用，從而改變了基因蛋白質的生產。 人體中存在的多種微生物也可以發揮作用。
對於大多數疾病而言，靈丹妙藥的遺傳修復方法仍然遙不可及。 drpnncpptak / Shutterstock.com
由於常見的嚴重疾病很少是由單基因突變引起的，因此不能通過用正常拷貝替代突變基因來治愈，這是基因治療的前提。 基因治療 沿著非常坎bump的道路逐漸進行了研究，其中包括意外導致 白血病 和 至少一人死亡，但醫生最近已成功治療 一些罕見的疾病 其中單基因突變的影響很大。 罕見的單基因疾病的基因治療可能會成功，但必須針對每種情況進行調整。 在這種情況下，巨大的費用和可以通過這種治療獲得幫助的相對較少的患者可能會造成無法克服的經濟障礙。 對於許多疾病，基因治療可能永遠不會有用。
生物學家的新時代
人類基因組計劃通過促進促進DNA的快速，精確和相對便宜的測序和操作的技術進步，對幾乎每個生物學研究領域都產生了巨大影響。 但是，研究方法的這些進步並未導致常見的衰弱性疾病的治療得到顯著改善。
儘管您無法將基因組卡帶給下一任醫生，但也許您可以對基因與疾病之間的關係有更細微的了解。 對疾病因果關係的更準確了解可以使患者免受不切實際的故事和虛假承諾的影響。
關於作者
生物學主席阿里·伯科維茨（Ari Berkowitz）； 細胞與行為神經生物學研究生課程主任 俄克拉荷馬大學
