一個國際多中心合作研究團隊進行基因組分析，以深入了解先天性心髒病的原因。 這項工作主要得到NIH國家心肺血液研究所（NHLBI）的支持。 該團隊使用最先進的測序和基因組圖譜技術，專注於外顯子組 - 基因組中的一整套蛋白質編碼區域。 雖然外顯子組僅代表1。 5％的基因組，過去的研究發現它含有大多數引起疾病的突變。

研究人員分析了362父母 - 後代三人組，其中每個人都包括患有先天性心髒病的孩子和他或她的健康父母。 一組264健康的父母 - 後代三人組作為對照的對照。 5月12，2013。

突變，胎兒發育過程中產生。 基因突變可能有助於先天性心臟疾病。

許多具有自發突變的基因參與了一種稱為組蛋白3賴氨酸4（H3K4）甲基化的表觀遺傳修飾的生物途徑。 表觀遺傳修飾是DNA的變化，影響基因表達而不改變基因序列本身。 在較大的患者群體中對這些基因進行靶向測序可能會更多地揭示這些突變的作用。

這些研究結果為這種常見先天性疾病的病因提供了新的見解，“耶魯大學醫學院的Richard Lifton博士說。 最有趣的是，在先天性心髒病中突變的基因組合意外地與自閉症中突變的基因和途徑重疊。 這些研究結果表明，可能存在共同的途徑，這些途徑構成了廣泛的常見先天性疾病的基礎。

雖然這項研究確定了許多涉及先天性心髒病的基因，但研究結果仍然無法解決大多數病例的原因。 其他導致先天性心髒病的基因和分子途徑仍有待發現。