如果我開發阿爾茨海默氏症,我的孩子也會得到它嗎?

如果您開發阿爾茨海默氏症,您的孩子也會得到它嗎?

我被問到的最常見的問題是“我的孩子會得到 阿爾茨海默氏病“根據我的經驗,這種擔憂是對患者最大的擔憂之一,鑑於這種疾病的破壞性影響,不難看出為什麼這是一個難以思考的思考。

對於那些患有家族性阿爾茨海默病的人來說,答案非常簡單。 這種類型的疾病是由三種基因之一中的一種或多種突變引起的:澱粉樣蛋白前體蛋白(APP),早老蛋白1(PSEN1)和早老素2(PSEN2)。 所有這些基因都參與澱粉樣蛋白的產生。 這種蛋白質積累形成 粘性累積稱為斑塊在阿爾茨海默病大腦的細胞之間發現並且是疾病的特徵。

我們這些擔心自己可能患有家族性阿爾茨海默病的人可以通過其中一個獲得明確的答案。 許多基因測試 可用。 從受影響的父母遺傳的突變基因的單拷貝將最終引起疾病,其症狀可能在65年齡之前被注意到並且通常在30和60年齡之間。 任何擔心他們可能患有這種形式的老年癡呆症的人都應該尋求治療 轉介給遺傳諮詢師.

幸運的是,患有家族性疾病的家庭所代表的家庭患病率低於所有受這種衰弱性疾病折磨的家庭的1%。 對於剩餘的阿爾茨海默病家庭來說,關於疾病遺傳的答案則不太清楚,疾病的發病肯定不是不可避免的。

影響疾病

遺傳和遺傳的結合 環境因素,如年齡和性別,有助於非家族性(也稱為散發性)疾病風險,但這些風險因素如何相互作用以及導致疾病需要多少風險因素仍然未知。

非家族性阿爾茨海默病的遺傳學是複雜的:我們知道,在一般人群中常見的近30個基因會影響疾病風險,可能還有數百個基因。 此外,兩種低頻基因一直被確定,國際阿爾茨海默氏症基因組計劃即將發表,顯示另外兩種罕見基因對疾病風險的影響相對較大。

對於研究人員來說,也許最令人興奮的是,遺傳學科學家已經證明,阿爾茨海默病中的四個生物學過程 - 實際上還涉及以前沒有被認為在疾病發作中起偶然作用。 第一個過程是免疫反應,特別是 免疫細胞的作用 以及這些潛在的功能障礙如何攻擊大腦,從而導致腦細胞死亡。

第二種是將分子運輸到細胞中,這表明有一種機制可以使破壞性蛋白質進入大腦。 在阿爾茨海默氏症發病中起作用的第三個過程是脂肪分子的合成和分解。 第四是蛋白質的加工,改變蛋白質分解,運動,活動和相互作用 - 所有這些都是正常蛋白質功能所必需的。

生活風險

年齡是 最大的風險因素 因為疾病,在65時代,阿爾茨海默氏症的發病率每五年大約翻一番。 女人也 有更多的機會 這可能是由於絕經後女性荷爾蒙減少所致的疾病發病率高於男性。

增加癡呆風險的醫療條件包括 心血管因素 (輸入2型糖尿病,高血壓,膽固醇水平和肥胖症),和 抑鬱。 雖然生活方式因素,如身體不活動,增加膽固醇,吸煙和過量飲酒的飲食,都是如此 顯示影響疾病風險.


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即使對於具有大量遺傳,環境和生活方式風險因素的人來說,阿爾茨海默病也不是不可避免的。 同樣,疾病風險因素較少的個體也不能排除患阿爾茨海默病。

鑑於缺乏確定性和缺乏有效的阿爾茨海默病治療方法,大多數專家不建議對非家族性疾病進行基因檢測。 然而,當研究發現新的風險基因並提高我們對阿爾茨海默病中功能失調過程的理解時,這種思維可能會在未來發展。

因此,回答這個灼熱的問題,你是否會將阿爾茨海默病傳染給你的孩子,因此它幾乎是不可能的。 但是,隨著早期診斷技術的改進,以及一個前景 疫苗和治療的數量 目前正在進行臨床試驗,阿爾茨海默病的風險預測可能成為主流,並成為精準醫學文化發展的一部分。

關於作者

Rebecca Sims,心理醫學和臨床神經科學研究員, 加的夫大學

這篇文章最初發表於 談話。 閱讀 原創文章.

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