為什麼個性化醫療的承諾不適合每個人

為什麼個性化醫療的承諾不適合每個人
非洲裔美國人在大規模遺傳和神經科學研究中的代表性不足。
Wadi Lissa / Unsplash Daniel R. Weinberger, 約翰斯·霍普金斯大學

你的醫療有一天可以根據你的DNA量身定制嗎? 這就是“個性化醫療”的承諾,這種個性化的方法在過去幾年中引起了醫生和研究人員的想像。 該概念基於這樣的觀點,即一個人與另一個人之間的小的遺傳差異可用於設計針對癌症和精神分裂症等多種病症的定制治療。

原則上,“個性化”並不意味著一個人而不是另一個人,儘管事實並非如此。 現有的遺傳和醫學研究數據顯然不足以代表某些人群。

例證:上個月, 研究人員發表 一項關於青少年自殺率的令人驚訝的研究。 科學家們一直認為白人青年的自殺率最高。 但是,檢查 來自疾病控制和預防中心的數據他們發現,13以下的非洲裔美國兒童的自殺率是白人的兩倍。

這一發現轉變為長期以來對精神疾病中種族不平衡的假設。 它無法用經濟情況來解釋,這表明還有其他因素在起作用,甚至可能是遺傳因素。 自殺是一種複雜的個人行為,但是 科學已經證明基因起著重要作用.

這種意想不到的結果可能對基於基因的預防和治療產生影響 - 換句話說,就是個性化醫療。 但目前的基因研究狀況表明,非洲裔美國人可能會錯過個性化醫療的許多潛在未來利益。

作為主要作者杰弗里橋的 俄亥俄州全國兒童醫院 注意到 華盛頓郵報,“以前的大部分研究都主要關注白人自殺。 所以,我們甚至不知道同樣的風險和保護因素是否適用於黑人青年。“

很少有專家研究過非洲裔美國人自殺的可能遺傳原因,而是關注環境和社會原因。


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雖然抑鬱症等大多數精神疾病首先在成年期被診斷出來,但實際上它們起源於發育早期,因為基因和環境相互作用可以塑造不斷增長的胎兒的大腦。 例如,我的同事和我 5月發表了一項研究 表明基因和懷孕問題相結合,增加了精神分裂症的可能性。

這應引起一些警覺,因為非洲裔美國女性的妊娠並發症發生率要高得多。 黑人嬰兒死亡 白人嬰兒的兩倍率。 同樣,這不是出於社會經濟原因的解釋。

簡而言之,較高的懷孕率問題可能會使非裔美國人患上精神疾病的風險增加,這可能解釋了自殺率明顯增加的原因。 關於這一人群的其他遺傳數據可能會解釋這個問題。

為了更好地理解增加精神疾病風險的基因,研究人員研究死亡人群的大腦。 他們研究了遺傳差異如何導致發展這些疾病的人的大腦發生變化。 這是了解生物學上任何腦部疾病的最佳方法之一。

但非洲裔美國人在大規模遺傳和神經科學研究中的代表性不足。 一個2009分析 透露,96參與大型遺傳研究的百分比屬於歐洲血統。 研究人員幾年前研究此事時, 他們發現 在這些研究中,非洲血統人群的比例僅增加了2.5%。 同樣,對非洲裔美國人大腦的研究也幾乎不存在。

為什麼參與率低? 一個原因是研究人員偏愛基因更均一的群體以確保研究的準確性。 歐洲血統的個體是 更基本上是一樣的 比非洲裔美國人。

有些專家認為 由於缺乏對醫學界的信任,非裔美國人不太可能參與基因研究。

在我工作的利伯腦發育研究所,人們可以捐獻希望為科學研究做出貢獻的家庭成員的大腦。 我們有 最大的非裔美國人大腦捐贈用於研究精神疾病雖然它與高加索人的大腦相比相對較小。 根據我們的經驗,非洲裔美國人家庭的捐贈率與白人家庭的捐贈率相當,這表明缺乏信任可能並不像人們所認為的那樣普遍。

如果沒有針對非裔美國人大腦的研究,科學家們將難以充分了解非洲裔美國人群中任何可能的獨特遺傳風險如何轉化為預防和治療幾乎所有涉及大腦的疾病,包括自殺。

談話研究人員必須投入資金來糾正這個缺點,然後才能將個性化醫療列車帶到非洲裔美國人社區無法接觸的車站之外。

關於作者

Daniel R. Weinberger,Lieber腦發育研究所所長,精神病學,神經學,神經科學和遺傳醫學研究所教授, 約翰斯·霍普金斯大學

這篇文章最初發表於 談話。 閱讀 原創文章.

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